目前我国几个主要的医学遗传中心能检测的基因诊断项目有20多种，包括
1. 唐氏综合征（Down syndrome）
2. 13三体（Patau syndrome）
3. 18三体（Edwards syndrome）
4. 地中海贫血（thalasmia）常染色体显性遗传
5. 甲型血友病( hemophilia A ) X染色体隐性遗传
6. 两性畸形( hermaphroditism)
7. 遗传性视神经病(Leber's hereditary optic neuropathy，LHON )
8. 视网膜色素变性（retinitis pigmentosa）
9. 先天性聋哑congenital deafmutism，常染色体隐性遗传
10. 进行性肌营养不良（DMD/BMD）X染色体隐性遗传
11. 苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）常染色体隐性遗传
12. 马凡氏综合症( Marfan syndrome)
13. 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA )
14. 亨廷顿舞蹈病（Huntington dia , HD）
15. 结节性硬化症( tuberous sclerosis )
16. 粘多糖贮积症Ⅱ型( mucopolysaccharidosⅡ,MPSⅡ)
17. 阿尔茨海默病
18. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD deficiency）
19. 抗维生素D佝偻病vitamin D resistant Rickets，X染色体显性遗传
20. 白化病albinism，常染色体隐性遗传
21. 脆性X综合征（fragile X syndrome）
22. 成人型多囊肾病（adult polycystic kidney dicea, APKD）
23. 软骨发育不全（achondroplasia）常染色体显性遗传
24. 特发性无精症（idiopathic azoospermia）
25. 色盲症parachromatopsia，X染色体隐性遗传
26. 半乳糖血症（galactomia）
27. 先天性肾上腺皮质增生 Congenital adrenal hyperplasia,CAH
28. 成骨不全 I 型( osteogenesis imperfecta，OI )
