2018 年国家罕见病目录一览表
序号 中文名称 英文名称
1 21-羟化酶缺乏症 21-Hydroxyla Deficiency
2 白化病 Albinism
3 Alport 综合征 Alport Syndrome
4 肌萎缩侧索硬化 Amyotrophic Lateral Sclerosis
Angelman 氏症候群（天使
5 Angelman Syndrome
综合征）
6 精氨酸酶缺乏症 Argina Deficiency
Asphyxiating Thoracic Dystrophy 热纳综合征 （窒息性胸腔失
7
养症） (Jeune Syndrome)
8 非典型溶血性尿毒症 Atypical Hemolytic Uremic Syndrome
9 自身免疫性脑炎 Autoimmune Encephalitis
10 自身免疫性垂体炎 Autoimmune Hypophysitis
Autoimmune Insulin Receptopathy 11 自身免疫性胰岛素受体病
(Type B insulin resistance)
12 β-酮硫解酶缺乏症 Beta-ketothiola Deficiency
13 生物素酶缺乏症 Biotinida Deficiency
14 心脏离子通道病 Cardic Ion Channelopathies
15 原发性肉碱缺乏症 Carnitine Deficiency
16 Castleman 病 Castleman Dia
17 腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Tooth Dia
18 瓜氨酸血症 Citrullinemia
19 先天性肾上腺发育不良 Congenital Adrenal Hypoplasia
先天性高胰岛素性低血糖
20 Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia
血症
21 先天性肌无力综合征 Congenital Myasthenic Syndrome
先天性肌强直 （非营养不良
22 Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM)
性肌强直综合征）
23 先天性脊柱侧弯 Congenital Scoliosis
24 冠状动脉扩张病 Coronary Artery Ectasia
先天性纯红细胞再生障碍
25 Diamond-Blackfan Anemia
性贫血
26 Erdheim-Chester 病 Erdheim-Chester Dia
27 法布雷病 Fabry Dia
28 家族性地中海热 Familial Mediterranean Fever
29 范可尼贫血 Fanconi Anemia
30 半乳糖血症 Galactomia
31 戈谢病 Gaucher’s Dia
32 全身型重症肌无力 Generalized Myasthenia Gravis
33 Gitelman 综合征 Gitelman Syndrome
34 戊二酸血症 I 型 Glutaric Acidemia Type I
35 糖原累积病（ I 型、Ⅱ型） Glycogen Storage Dia (Type I 、II）
36 血友病 Hemophilia
37 肝豆状核变性 Hepatolenticular Degeneration(Wilson Dia)
38 遗传性血管性水肿 Hereditary Angioedema (HAE)
39 遗传性大疱性表皮松解症 Hereditary Epidermolysis Bullosa
40 遗传性果糖不耐受症 Hereditary Fructo Intolerance
41 遗传性低镁血症 Hereditary Hypomagnemia
Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with 42 遗传性多发脑梗死性痴呆
Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL)
43 遗传性痉挛性截瘫 Hereditary Spastic Paraplegia
44 全羧化酶合成酶缺乏症 Holocarboxyla Syntheta Deficiency
45 同型半胱氨酸血症 Homocysteinemia
纯合子家族性高胆固醇血
46 Homozygous Hypercholesterolemia
症
47 亨廷顿舞蹈病 Huntington Dia
48 HHH 综合征 Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome
49 高苯丙氨酸血症 Hyperphenylalaninemia
50 低碱性磷酸酶血症 Hypophosphatasia
51 低磷性佝偻病 Hypophosphatemic Rickets
52 特发性心肌病 Idiopathic Cardiomyopathy
特发性低促性腺激素性性
53 Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism
腺功能减退症
54 特发性肺动脉高压 Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension
55 特发性肺纤维化 Idiopathic Pulmonary Fibrosis
56 IgG4 相关性疾病 IgG4 related Dia
57 先天性胆汁酸合成障碍 Inborn Errors of Bile Acid Synthesis
58 异戊酸血症 Isovaleric Acidemia
59 卡尔曼综合征 Kallmann Syndrome
60 朗格汉斯组织细胞增生症 Langerhans Cell Histiocytosis
61 莱伦氏综合征 Laron Syndrome
62 Leber 遗传性视神经病变 Leber Hereditary Optic Neuropathy
长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢
63 Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogena Deficiency
酶缺乏症
