白化病

更新时间:2023-05-05 21:58:43 阅读: 评论:0

白化病
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为羊白头。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。
目录
基本概况
疾病分类
临床表现
病理特点
发病机制
临床诊断
遗传方式
疾病治疗
国内基因研究与产前诊断现状
对人体影响
注意问题
基本概况
疾病分类
临床表现
病理特点
发病机制
临床诊断
遗传方式
疾病治疗
国内基因研究与产前诊断现状
对人体影响
注意问题
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白化病患者
编辑本段基本概况
  白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜无色素,虹膜瞳孔呈现淡粉色或淡灰,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为羊白头。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。 [1]
编辑本段疾病分类
  白化病可分为两大群,一为较常见的眼睛皮肤白化病,身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,包括谢迪亚克-东综合征-普综合征格里塞利综合征克罗斯综合征,这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。
白化病是依据临床表型特征分为三大类别:(1眼白化病ocular albinismOA, 病人
仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下畏光等症状,国外群体发病率约为1/60,000;(2眼皮肤白化病oculocutaneous albi-nismOCA,除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤毛发均有明显色素缺乏,国外报道发病率为1/20,0001/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1OCA4),在我国,OCA1OCA2较为常见。(3白化病相关综合征,病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征,这类疾病较为罕见。
临床表现
 
 
白化病
白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色,柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张,有的发生日光性角化,并可发生基底细胞癌鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。
编辑本段病理特点
  组织病理显示,基底层有透明细胞,银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)
 
白化病
根据分子学发病机制,OCA 可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA-A ;黄色突变OCA-B ;温度敏感性OCA-TS ;微量色素OCA-MP ),酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(A )、活性降低(B型、-MP )或酶活性在较高温度中降低(-TS )酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶,其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。型病人存在P 基因缺失或突变,导致P蛋白功能缺失,P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关,是生成黑素所必需的蛋白质,P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。
编辑本段发病机制
 
 
酪氨酸酶代谢
不同类型的白化病,临床表现不同,也有人种的差异,但共同的特点是黑色素细胞的酪氨酸酶缺乏,或酪氨酸酶相关酶异常的共同作用,使黑素小体内酪氨酸不能转化为黑色素,造成毛发、皮肤、眼的颜色变浅,酪氨酸酶缺乏,同时造成其它的代谢改变,产生一些伴随症状。
编辑本段临床诊断
  根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑,日晒后易发生皮炎,局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞,数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏;毛发变白或淡黄;虹膜粉红色,瞳孔发红,畏光。

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标签:缺乏   黑色素   皮肤   发生   黑素   白化病
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