由蛋白质结构变异引起的疾病
蛋白质是身体中最重要的大分子之一，它们在我们体内发挥着各种各样的生物学功能。从媒发生代谢反应到传递信息、提供机体结构支持，蛋白质涉及我们身体中的每个角落。但是，一旦这些蛋白质的结构发生变异，就会对我们的健康产生不同程度的影响，这也是一些疾病产生的原因之一。
一、蛋白质结构变异的影响
任何一个生命体都需要蛋白质来维持生命。蛋白质的功能与其结构密切相关，也就是说，蛋白质结构的变异可能会导致它的功能发生改变。例如，一些蛋白质结构的变异会导致这些蛋白质失去原本的功能。而另外一些蛋白质则会由于结构变异而增强其活性，这可能会导致各种不良生理和病理反应，从而引起疾病。
二、蛋白质结构变异对疾病的影响
1.希尔-萨克斯病（Huntington's dia）
希尔-萨克斯病是一种遗传性脑部神经退化疾病，由于异常蛋白质的结构变异而引起。这种病人的体内有一个异常的蛋白质——亨廷顿蛋白（Huntingtin），这种蛋白质在正常情况下其长度为25至30个谷氨酸氨基酸，而病人体内的亨廷顿蛋白却非常长，通常为36至140个谷氨酸氨基酸长。这个变异后的亨廷顿蛋白会聚成残缺的多聚体，可能导致神经细胞死亡，进而引起病人的症状。
2.蓝眼病（Ocular Albinism）
蓝眼病是一种遗传性疾病，它是由于X染色体的蛋白质变异引起的。在蓝眼病的患者中，体内的黑色素色素细胞聚集不足，而其细胞内的另外一种蛋白质——G蛋白的结构变异后也会导致蓝眼病的出现。当G蛋白结构发生变化或异常时，黑色素细胞失去其正常活性，进而导致减少或缺少色素的产生，从而导致眼睛颜色变浅。
3.肌萎缩侧索硬化症（ALS）
肌萎缩侧索硬化症是一种逐渐发生的疾病，这种疾病涉及到运动神经元的死亡。其主要原因是由于身体内一个堆积蛋白质的变异引起的，称为超氧化物歧化酶1（SOD1）。当这
种SOD1蛋白质的结构发生变异后，它会容易沉淀，并损害体内的细胞膜，进而导致运动神经元损失。
4.血友病（Hemophilia）
血友病是一种非常罕见的遗传性疾病，这种病由于凝血因子的结构变异引起，对血液凝固有明显的影响。病因是由于新生儿缺乏一种凝血因子导致，通常在男性身上表现更为明显。这种凝血因子的结构变异导致血液凝固不力，使患者易于出血，并且需要经常接受血液转换才能维持正常生命活动。
这些疾病都是由于蛋白质的结构变异引起的，这些蛋白质在正常情况下会发挥着不同的生物学功能。人们在研究蛋白质结构的同时，还需要进一步研究其变异后的影响。在不断加深我们对蛋白质疾病的认识的同时，开发基于蛋白质功能和结构的药物治疗的研究也越来越受重视，这有望帮助病人缓解或治愈这些疾病。
