中国胃肠间质瘤病理诊断共识（2013年版）解读
一、关于GIST的定义
GIST是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，临床可以表现为从良性到恶性，免疫组化检测通常表达CD117和DOG1，显示卡哈尔细胞（Cajal cell）分化，大多数病例具有c-kit 或PDGFRA 活化突变，少数病例涉及其他分子异常。合同管理工作总结
二、对标本的要求
与2011年版共识相同，主要是提醒和敦促外科医生在手术标本的处理上能更合乎规范。
三、关于GIST 的病理诊断
1、基本诊断
从事GIST病理诊断的医生应熟悉GIST的基本形态，并了解GIST的一些特殊形态。即便为同一病理组织学亚型的GIST，形态也可有很大的差异。除经典形态外，GIST还可有一些特殊形态，包括少数病例还可见多形性细胞，尤其在上皮样细胞型GIST中。除出血、囊性变和坏
死外，间质可呈硬化性，可有钙化，特别是小GIST；偶可呈黏液样等等。此外，发生于小肠的GIST常可见嗜伊红色的丝团样纤维小结（Skeinoid fiber）。
2、靶向治疗后的GIST
2013年版共识增加了分子靶向治疗后GIST的形态学改变：肿瘤可以发生坏死和（或）囊性变；在部分病例中细胞密度明显降低，瘤细胞成分稀疏，间质广泛胶原化，可伴有多少不等的炎症细胞浸润和组织细胞吸收反应。少数病例经靶向治疗后在免疫表型和镜下形态上可有所改变，包括失表达CD117，可发生横纹肌肉瘤样分化或去分化等。根据坏死和变性区域在整个肿瘤内所占的比例分为：
（1）轻微效应，0~10%；
（2）低度效应，>10%，≤50%；
（3）中度效应，>50%，≤90%；
（4）高度效应，>90%。
3、GIST的免疫组化
多组大系列报道显示CD117和DOG1在GIST中的表达具有高度一致性，有鉴于此，2013年版共识推荐联合采用CD117和DOG1，并建议加用阳性对照。与胃肠胰神经内分泌肿瘤不同的是，Ki67 阳性指数在GIST 中尚无明确的临界值可用于评估危险度。一般大多<10%，>20%的多为高危GIST。有待于更多病例的统计分析。
4、关于琥珀酸脱氢酶缺陷型GIST
几乎均发生于胃，约占GIST的5.0%~7.5%。
可以为Carney三联征（GIST、副神经节瘤和肺软骨瘤，多发生于女性儿童和青年人）。Carney三联征中只需存在任何两种成分即可做出诊断，但因肿瘤发生的异时性而不易被诊断。
Carney-Stratakis综合征（一种具有不完全显现率的常染色体显性遗传性疾病，表现为家族性胃GIST和副神经节瘤）。
组织学上SDH缺陷型GIST常呈多结节状生长，多为上皮样型，也可为混合型，常见淋巴管侵犯和或区域淋巴结转移。免疫组化标记可表达CD117和DOG1，但SDHB呈失表达。
依据肿瘤大小和核分裂象不能预测肿瘤的生物学行为，肿瘤小和核分裂象少的可发生肝转移，肿瘤大和核分裂象多的却可不转移。另一特点是发生转移的间隙期较长，需长期随访。一些病例即使发生转移，患者也可生存较长时间。
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5、关于GIST的病理诊断思路
（1）对于组织学形态符合典型GIST 且CD117 和DOG1 阳性的病例，可做出GIST 的诊断。需注意的是，少数病例也可为弱阳性表达CD117，特别是有PDGFRA基因突变的上皮样型GIST。如CD117和DOG1标记均为阳性，但分子检测无c-kit基因或PDGFRA 基因突变时需考虑是否有野生型GIST的可能性。
（2）对于组织学形态考虑为GIST，但是CD117（-）、DOG1（+）或CD117（+）、DOG1（-）的病例，在排除其他类型肿瘤后可做出GIST 的诊断。因这部分病例在GIST中的所占比例较少（约5%左右），建议加做分子检测，以确定是否存在c-kit 或PDGFRA 基
因突变。例如CD117（-）、DOG1（+）的病例组织学上多为上皮样型，分子检测常显示PDGRFA基因突变，并可为D842V（耐药型）。如果经过分子检测也无c-kit 或PDGFRA 基因突变，建议请GIST病理学专家讨论后做出最终诊断。
（3）对于组织学形态符合典型GIST但CD117 和DOG1 均为阴性的病例，需要进行c-kit 或PDGFRA 基因检测，如有c-kit 或PDGFRA 基因突变，可诊断为GIST，如无c-kit或PDGFRA 基因突变，在诊断为野生型GIST之前需要考虑是否有非GIST的可能性，必要时再请GIST病理学专家讨论后做出最终诊断。
6、关于GIST 的鉴别诊断
（1）平滑肌肿瘤，包括食管和贲门平滑肌瘤、腹盆腔平滑肌瘤以及发生于胃肠道、肠系膜和腹膜后等处的平滑肌肉瘤；
覆灭的拼音（2）炎性纤维性息肉，可表达CD34，分子检测也可有PDGFRA基因突变；
（3）肠系膜和盆腹腔内纤维瘤病；
（4）消化道型神经鞘瘤；
（5）直肠和肛管恶性黑色素瘤；
（6）其他：炎性肌纤维母细胞瘤、胃肠道神经外胚层瘤、胃肠道PEComa、胃肠道滑膜肉瘤、肠系膜树突细胞肿瘤/肉瘤、胃肠道丛状纤维黏液瘤、血管球瘤、发生于腹腔内的精原细胞瘤、去分化脂肪肉瘤等。
7、关于野生型GIST的诊断
face to face（1）SDH缺陷型GIST
① Carney三联征（CT）
② Carney-Stratakis综合征（CSS）
③ 散发性SDH缺陷型GIST
等一下韩语④ 高表达IGF1R
在线翻译文章（2）非SDH缺陷型GIST
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① NF1相关型GIST公主殿下的love生活樱花中文翻译
② BRAF突变型GIST（V600E突变）
③ KRAS突变
8、关于GIST的分子检测
2013年版共识认为分子检测应该在符合资质的实验室进行。分子检测有助于疑难病例的诊断和鉴别诊断、指导临床治疗和预测分子靶向治疗药物的疗效。尚无条件开展分子检测的单位，建议在病理报告的备注中注明到有条件的单位加做分子检测。分子检测结果也应作为病理报告的一部分。
存在以下情况时应进行分子检测：
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（1）原发可切除GIST 术后评估为中-高危或预后分组为3以上，拟进行分子靶向治疗。
（2）术前拟进行分子靶向治疗。
（3）所有初次诊断的复发和转移性GIST，拟进行分子靶向治疗。
（4）继发性耐药需要重新检测。
（5）经综合性治疗后发生复发或转移的GIST需要重新检测。
（6）疑难病例或CD117和DOG1表达不一致者。
（7）鉴别c-kit或PDGFRA基因突变以外的野生型GIST。
（8）鉴别同时性和异时性多原发GIST。
9、小GIST和微小GIST的概念
直径≤2cm的GIST统称为小GIST，2013年版共识则进一步将直径≤1cm 的GIST 定义为微小GIST（Micro GIST），其中的大多数病例为偶然发现。尽管大多数小GIST或微小GIST病例在临床上呈良性或惰性经过，但确有极少数病例显示侵袭性行为，尤其是核分裂象计数>5/50HPF或>10/50HPF者。
四、关于GIST的危险度评估
目前对GIST危险度的评估系统主要有两种，其一为NIH2008年改良版，其二为AFIP、《2010年版WHO 消化道肿瘤分类》和《2013年版WHO 软组织肿瘤分类》中采用的预后分组，从事GIST诊治的医生均应熟悉。
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五、关于GIST的规范化病理诊断报告
在病理报告中必须准确注明原发部位、肿瘤大小和核分裂象，肿瘤有无破裂则需要根据临床和其他辅助检查。病理报告中应附有免疫组化和分子检测结果，后者可另附（如请外单位检测）。
