focus

脑灰质异位症的MRI表现及分型

刘维林;谢晟

【摘要】目的:探讨脑灰质异位症的MRI表现特点及临床诊断分型,提高对脑灰质

异位症的临床诊断能力.方法:回顾分析32例脑灰质异位症患者MRI资料,据其MRI

表现进行分型.依据形态、大小及位置关系,可以将其分为:室管膜下结节型、室管膜

下弥漫型、非室管膜下结节型及非室管膜下弥漫型4种类型.结果:32例患者共发现

病灶40处.单灶24例、双灶8例.病灶位于大脑皮质下10个:结节型8个、弥漫型

2个.位于室管膜下30个:局限结节型19个(其中侧脑室前角旁4个、侧脑室体部8

个、侧脑室后角旁7个);病灶呈弥漫型11个(其中双侧室管膜下4例、单侧室管膜

下3个).结论:脑灰质异位症的MRI表现具有一定的特征性,将脑灰质异位症正确分

型能够提高对本病的认识,有助于临床做出正确的诊断.%Objective:Toanalyze

MRIappearanceandclassificationofgraymatterheterotopia(GMH)andto

s:MRIimagesof32

ingtothelesion

distributionandlocation,heterotopiacanbedividedintolocaltypeand

ntherelationshipoflesionandependyma,heterotopia

canbesubdividedintosubependymaltypeandnonsubependymal

s:Atotalof40focuswerefoundin32patients(singlefocus

24cas,twofocus8cas).Tenfocuswereinsubcorticalwhite

matter,ere30

subependymalfocus,19nodularfocusand11diffudtype

sion:Brainheterotopicgraymatterhasclinicalfeaturesand

earanceandclassificationcouldimprovethe

heoptimalmodalityin

diagnosingGMH.

【期刊名称】《中日友好医院学报》

【年(卷),期】2018(032)001

【总页数】5页(P19-22,封2)

【关键词】脑灰质异位症;分型;MRI表现

【作者】刘维林;谢晟

【作者单位】吉林省白山市中心医院CT-MRI科,吉林白山134300;中日友好医院

放射科,北京100029

【正文语种】中文

【中图分类】R445

脑灰质异位症（graymatterheterotopia，GMH）是一种较少见的神经系统先天

性发育异常，是指在胚胎时期大脑皮层发育过程中，神经母细胞移行中途受阻而聚

集在室管膜下、脑白质、皮质内的一种先天性颅脑畸形。1859年Jungel首次报

道1例异位的皮质病变，后来RudolphVirchow正式使用灰质异位这个术语。脑

灰质异位可以单独存在，也可以与其他颅脑发育畸形并存[1]。临床症状主要表现

为反复频繁的癫痫发作及部分癫痫发作、发作性意识障碍、精神智力发育异常、神

经系统功能缺失及运动系统受损等[2]。GMH发病率比较低，目前其临床诊断主要

依靠MRI检查。我们回顾性分析32例GMH患者的MRI表现，报告如下。

1资料与方法

1.1一般资料

收集中日友好医院2011年3月～2016年11月经MRI检查发现的GMH病例

32例。其中男13例、女19例；年龄2～76岁，平均28岁。临床表现为反复癫

痫发作20例、智力发育异常1例、肢体运动障碍1例、先天性耳聋1例、焦虑症

1例、无明显诱因性头晕、头痛8例。

1.2方法

32例检查者分别采用PhilipsHealthcare，PhilipsMedicalSysterm，GESigna

HDxt1.5T和GEDiscoveryMR7503.0T磁共振系统进行颅脑扫描，采用以下扫

描条件：SE序列T1WI：TR380～500ms，TE9～15ms；T2WI：TR2800～

8000ms，TE80～105ms，FLAIR：TR3600～8000ms，TI2000～2400ms，

TE90～120ms。横轴位层厚5～8mm，层间隔1～2mm，矢状位层厚5mm，

层间隔1mm。部分病例必要时行冠状位扫描。32例患者中有3例多次行磁共振

扫描。

1.3统计学方法

应用SPSS20软件进行统计学分析。计数资料用发生率描述，采用χ2检验。

2结果

2.1病灶数目

32例患者共发现病灶40处。单灶24例、双灶8例。

2.2病灶部位及形态

位于大脑皮质下10个，占25%（10/40），其中非室管膜下结节型8个，占20%

（8/40），位于左侧额叶3个、右侧额叶3个、右侧颞叶1个、左侧顶叶1个；

非室管膜下弥漫型2个，占5%（2/40），位于同一患者的双侧额叶皮质下。位于

室管膜下30个，占75%（30/40），病灶呈局限结节型即室管膜下结节型19个，

占47.5%（19/40），其中位于侧脑室前角旁4个，位于侧脑室体部8个（其中

位于同一患者双侧脑室体部3例），位于侧脑室后角旁7个；病灶表现为弥漫型

即室管膜下弥漫型11个，占27.5%（11/40），其中位于双侧室管膜下弥漫型4

例，单侧室管膜下弥漫型3个。

表1示本组病例不同病变部位的癫痫发作情况，经统计学分析，病变部位与癫痫

发作无显著性相关（P＞0.05）。

表1本组GMH病变部位与癫痫发作情况?

表2本组GMH是否合并颅脑畸形与癫痫发作情况合并其他颅脑畸形不合并其他

颅脑畸形合计癫痫15520不癫痫6612合计211132

2.3合并其它颅脑畸形改变

GMH合并其他颅脑畸形病例共21例，其中合并脑裂畸形16例，典型病例图1、

2（见封二），小脑发育异常2例，透明隔缺如2例，典型病例图3、4（见封

二），胼胝体发育不全1例，图5、6（见封二）。表2示，本组病例是否合并颅

脑畸形的癫痫发作情况，经统计学分析，GMH是否合并颅脑畸形与癫痫发作无显

著性相关（P＞0.05）。

2.4临床表现

临床表现为反复癫痫发作20例、智力发育异常1例、肢体运动障碍1例、先天性

耳聋1例、焦虑症1例、无明显诱因性头晕、头痛8例。本组病例中GMH合并

严重临床症状者22例，轻微临床症状或无明显异常临床表现患者10例。

3讨论

3.1发病机理

GMH是一种神经元移行异常所致的先天性皮质发育畸形的疾病。在胚胎发育过程

中，神经元从侧脑室壁上的胚生发组织中沿放射状排列的胶质纤维向外移行以形成

大脑皮层，在移行的途径中发生任何阻滞就可发生GMH。放射状胶质纤维的完整

性是神经元完成移行的重要条件之一，该构架的损害可导致神经元的移行不能完成。

在这个神经元移行的过程中，有一种化学接触物质使移行细胞同放射状胶质纤维相

互作用，从而促使移行细胞沿着纤维向远测移行。但是，当这种趋化因子的浓度明

显降低时，神经元就与胶质纤维分离开来，而在正常颅脑发育过程中，这种分离只

发生于大脑皮质中[3]。在这个神经元移行的过程中，导致这种化学接触物质浓度

明显降低的原因很多，遗传、感染、中毒、辐射、缺血、缺氧等等，都是GMH的

诱发原因[4]。

3.2分型与临床表现

Jacob（1936年）将灰质异位症分为室管膜下（结节）型和板层型，后者病灶位

于皮层或深部脑白质中。自1988年Barkovich等发现带状灰质异位（又称双皮质

综合症）后，把灰质异位症分为室管膜下型、局灶型和弥漫型，后两者与室管膜不

相连。局灶型相当于板层型GMH。弥漫型为带状灰质异位症，带状灰质异位症亦

称为双皮质综合征，该类型在皮层下白质内形成一层灰质带，与皮层平行，表现为

病灶处的灰质带内、外各有一层白质，将其与脑室及皮层分开，整个皮层从软脑膜

至室管膜之间可分为皮质-白质-灰质带-白质四层结构。本组研究将脑灰质异位病

灶是否位于室管膜下分为室管膜下型，非室管膜下型，根据病灶的大小及累及范围

分为结节型（病灶＜3cm）和弥漫型。即按照以上方法将GMH分为室管膜下结

节型、室管膜下弥漫型、非室管膜下结节型及非室管膜下弥漫型4种类型。本组

研究中脑灰质异位病灶中：非室管膜下结节型8个，表现为与皮层相连的异位灰

质向白质区过度的延伸，呈不规则的结节状或团块状，受累的皮质变薄，局部脑沟

减少，脑沟深度变浅；非室管膜下弥漫型2个，表现为与皮层相连的异位灰质向

白质区过度的延伸，呈不规则条片状或弥漫型，受累的皮质变薄，脑沟减少、变浅；

室管膜下结节型19个，表现为大小不等的结节状灰质异位灶（病灶＜3cm）紧贴

侧脑室表面或突入侧脑室；室管膜下弥漫型11个，表现为弥漫性条片状或多发结

节状异位灰质紧贴于侧脑室表面或突入侧脑室内，导致脑室壁形态不规则，病变可

单侧或双侧发病。

GMH的主要临床表现包括：反复频繁的癫痫发作、部分癫痫发作、发作性意识障

碍、精神智力发育异常、神经系统功能缺失及运动系统受损等。其中反复频繁的癫

痫发作及部分癫痫发作是GMH的最常见的临床症状，文献报道约80%的脑灰质

异位患者出现不同程度的癫痫发作[6]。癫痫发作的类型多样，包括全身性强直-阵

挛发作、失神发作、失张力跌倒发作、复杂部分性发作、简单部分性发作等，其中

以全身性强直-阵挛性发作最为常见。本组研究患者中20例有反复癫痫发作病史，

其中确诊为部分型癫痫发作仅有1例，其余19例均以全身强直-阵挛性癫痫发作

为主。临床表现有明显其他异常包括：智力发育异常1例、肢体运动障碍1例；

本组研究患者中临床表现还包括：先天性耳聋1例、焦虑症1例及无明显诱因性

头晕、头痛8例。

本组病例中临床表现以反复癫痫发作为主19例，部分性癫痫发作患者1例，所以

在本组研究32例病例中，临床表现为癫痫的患者有20例，占62.5%（20/32），

与以往文献中80%的脑灰质异位患者表现为癫痫发作[6，7]相比基本符合，可能

由于本组研究数据较少和入组年龄偏大的原因（平均年龄28岁），临床表现为癫

痫的GMH患者比例略低于以往文献。同时将反复癫痫发作和考虑为部分性癫痫发

作的20例脑灰质异位病例的病灶进行分析，其中室管膜下型12例、非室管膜下

型仅8例；12例室管膜下型中弥漫型7例、结节型5例；非室管膜型下8例中，

非室管膜下结节型7例、非室管膜下弥漫型仅1例。虽然本组研究中，室管膜下

型和非室管膜下型GMH是否引起临床癫痫发作无统计学意义，但以反复癫痫发作

和部分性癫痫发作为主要症状的20例患者中，室管膜下结节型和非室管膜下结节

型共12例，占60%（12/20），与以往文献报道中的结论：GMH中结节状的脑

灰质异位临床表现为癫痫，脑灰质异位病变较大时临床表现为中度或者严重的发育

延迟、偏瘫伴癫痫[8]基本相符。

笔者同时发现在反复癫痫发作和部分性癫痫发作的20例病例中，大部分合并其他

脑裂畸形，其中室管膜下弥漫型7例（5例合并有其他脑裂畸形、1例合并有胼

胝体发育异常）；室管膜下结节型5例（1例合并小脑萎缩、1例合并有颞叶脑

回发育异常、1例合并有脑裂畸形同时合并透明隔缺如）；非室管膜下结节型7例

（5例合并有其他脑裂畸形、1例合并小脑发育异常）。虽然本组研究中，GMH

是否合并脑裂畸形与引起临床癫痫发作无显著性相关，但本组GMH合并癫痫发作

的20例患者中，有15例（75%）同时合并不同程度的其他颅脑发育异常，因此

笔者认为GMH患者是否引起癫痫发作，不能完全依靠脑灰质异位的分型和发病部

位，是否合并其他脑发育畸形是引起GMH患者癫痫发作的另一重要原因。将脑灰

质异位临床表现为癫痫发作的病例简单分为结节型、弥漫型、室管膜下型与非室管

膜下型考虑并不全面，必须将GMH临床表现和分型以及是否合并其他颅脑发育异

常综合考虑，才能对临床诊治提供帮助。

3.3GMH的MRI诊断及鉴别诊断

在MRI图像上，脑灰质异位病灶在各个序列的信号总是与正常脑灰质的信号保持

一致，并且增强后应无明显异常强化改变，其中室管膜下型可有占位效应，表现为

脑室壁局限性或者弥漫性变形，较大者可突入脑室内，似脑室内占位性病变；非室

管膜下型无占位效应，周围无水肿，相应层面白质带明显变薄[9]。MR是诊断脑

灰质异位的最理想的影像学检查方法，MRI软组织分辨率高，它可以完整显示组

织的解剖结构，MRI的图像直观，并且可在多个方位上显示病变，在GMH的诊

断上明显优于CT和其他影像学检查方法[5]。鉴别诊断：室管膜下型脑灰质异位应

与结节性硬化相鉴别。结节性硬化也常发生于室管膜下，但常伴有钙化，CT上表

现为高密度影，MRI图像T1WI，T2WI均为低信号，有时结节周围被厚薄不均的

高信号环所包绕，增强后非钙化部分可见强化；结节型脑灰质异位应与闭唇型脑裂

畸形及肿瘤相鉴别。闭唇型脑裂畸形侧脑室壁有典型的尖角状裂隙，在形态上可以

相区别。脑肿瘤的信号改变与灰质信号不同，且常伴有瘤周水肿，而异位的灰质与

正常的灰质信号相同。弥漫型脑灰质异位应与无脑回畸形相鉴别，无脑回畸形影像

表现与灰质异位相似，但并不均匀典型的皮质一白质一灰质带一白质的“双皮层”

结构，鉴别不难[10]。总之，对临床表现可疑GMH患者行MRI检查，在T1WI、

T2WI及FLAIR序列上均可清楚显示与正常灰质信号一致的异位灰质病灶，结合临

床表现及脑灰质异位的分型，MRI检查很大程度上提高了临床对GMH诊断的准

确性，为临床诊断及治疗提供更多、更有价值的影像信息。

图1、图2同一患者，女性，26岁。图1：T2WI，图2：T1WI。左侧额顶叶交

界区脑回形态不整，结构紊乱，周围脑沟、脑裂变深，深层白质及左侧脑室表面见

灰质信号影；（多脑回畸形+灰质异位）。图3、图4同一患者T2WI，女性，41

岁。右侧中央沟及中央后沟明显加深，其旁见灰质信号，中央沟与右侧侧脑室相通，

透明隔缺如；右侧侧脑室内可见结节样灰质信号。（右侧脑裂畸形，透明隔缺如。

右侧侧脑室内结节样灰质异位。）图5、图6同一患者，女性，30岁。图5：

T2WI；图6：T2WI-FLAIR。双侧侧脑室室管膜下见多发壁上灰质结节；胼胝体压

部、嘴部缺如。（室管膜下灰质异位，伴胼胝体压部、嘴部发育不全）。

图1患者术后病理。1a（HE×40）：结肠中分化腺癌；1b（HE×200）：甲状腺

纤维结缔组织中见腺管样排列，为腺癌浸润；1c、1d（EnVision×400）分别为

Villin（+）、CDX-2（+），符合结肠癌转移。

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