挑战冰桶

冰桶挑战温暖渐冻的心

作者：王艳

来源：《健康博览》2014年第10期

文/王艳通讯员/周素琴

被访专家/徐晓燕浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科前段时间“冰桶挑战赛”成为

了这个地球上最受关注的公益活动之一，国内外政商名流纷纷参与其中。微软创始人比尔·盖

茨、Facebook创始人扎克伯格和苹果CEO库克等名人都不惜湿身，参与这场公益接力活动。随

后，这项活动传入国内，科技界、体育界、娱乐圈、卫生领域、媒体等爱心人士接二连三参与

这项挑战。这项从美国发起的活动，让大家在接受冰桶挑战的同时，体验渐冻症患者的感觉，

从而呼吁更多人关注这种罕见病。那么渐冻症到底是一种什么样的疾病？病人有什么症状？浙

江有多少渐冻人？有多少家医院可以接诊？现有的治疗水平如何？渐冻症能治愈吗？带着这些

问题，记者请教了浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科主治医师徐晓燕。

渐冻症是一种什么样的疾病

在医学上，“渐冻症”学名叫做肌萎缩侧索硬化症，是运动神经元疾病最常见的一种，简

称ALS。这是一种由于运动神经元变性造成全身肌肉萎缩及无力的疾病，在1869年由法国神经

学家、解剖病理学教授让—马丁·沙可发现。

人体的肌肉包括支配四肢运动的肌肉、主管说话和吞咽的咽喉部肌肉以及让我们自由呼吸

的呼吸肌的活动都是由运动神经细胞支配。罹患“渐冻症”的患者由于脑和脊髓中运动神经细

胞发生变性，肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，最终可因发生呼吸

衰竭而死亡，故俗称为“渐冻人”。

浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科主治医师徐晓燕说由于患者的感觉神经及意识并

未受到侵犯，所以渐冻人的智力、记忆及感觉不会受到影响，也就是说患者一直头脑十分清醒

地看着自己逐渐不能行动、不能说话、无力咀嚼，无力呼吸，这是“渐冻人症”最残酷的地方。

“渐冻人”的渐冻过程

浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科主治医生徐晓燕介绍说约75%的患者首先累及四

肢部分，感觉胳膊或者腿肌肉跳动、无力，大多数患者以单侧上肢的下运动神经元损害症状起

病，表现为手指运动不灵活和无力，同时伴伸腕困难；部分患者先以上肢近端无力起病，随后

出现虎口处等手部肌肉萎缩，渐向上进展，与此同时出现下肢症状；25%左右的患者以咽喉部肌

肉先起病，表现进行性口齿不清、吞咽困难。相对而言，第一种情况病程发展较第二种患者病

程发展慢。

归纳起来渐冻症分以下这几个时期，不同时期常见的病症，当然因个体差异，患者各个病

程长短不一。

症状开始期：可能手无法握筷，或走路会无缘无故跌倒；部分病人由声音沙哑开始，无其

他明显症状。工作困难期院已明显肢体无力，甚至萎缩，生活虽尚能自理，但在工作职场中则

已出现障碍。

日常生活困难期：病程进入中期，部分四肢或者所有四肢出现严重障碍，生活已无法自理，

如无法行动走路，语言表达已稍有不清晰的趋势。

吞咽困难期：病程已进入中末期，四肢几乎完全无力，说话已经严重不清晰，进食时连流

质食物都容易呛到。此时需要插鼻胃管或通过胃造瘘灌食，否则容易引起吸入性肺炎。

呼吸困难期：呼吸肌已受影响，呼吸困难，需要选择气管切开术，依靠呼吸机。

根据临床表现及肌电图可确诊渐冻症

徐晓燕医生介绍，ALS属于少见病，受临床经验以及检测手段的限制，有统计显示从身体

出现异常到最后确诊平均需要1年的时间。

ALS的诊断需结合患者的临床表现神经系统体征以及肌电图检查结果判断；此外还需排除

其他疾病，如颈椎病等。一般来说大医院都可以确诊。而浙江省主要有两家医院开设了渐冻症

专科门诊。2012年下半年，浙江大学医学院附属第二医院神经内科在全省最先开设了运动神经

元病专科，专门接诊渐冻人。2013年下半年，浙江大学医学院附属邵逸夫医院也开出了专科门

诊。每家医院每周平均可确诊3~5人，每年接诊的渐冻症患者各在百人以上，加起来达到200

人以上。

国际上有一个说法，渐冻人每年的新发病率为每10万人中间有1~2人，国内现有的患者

大概有10多万人，每年会增加几万人。

渐冻症会遗传吗

徐晓燕医师介绍说：目前国际医学界对渐冻症的致病原因并不十分明确，病因学说较多。

可能与神经突触内谷氨酸的兴奋毒性、氧化应激、自身免疫反应、重金属中毒，氨基酸代谢障

碍，病毒感染、神经营养因子缺乏等有关。

“渐冻人”有家族型和散发型两种类型。家族型占5%~10%，多数表现为常染色体显性遗传。

铜/锌超氧化物歧化酶（SOD1）基因突变与ALS的关系已被公认。

在散发型病例中占1%~4%，家族型病例中占20%。

ALS的发病与种族及收入水平无关。ALS患者发病的年龄从十几到八十几岁，中年晚期

（55~65岁）是ALS的高发年龄段。渐冻症虽然有遗传因素，但是不会传染。

渐冻症能治愈吗

运动神经元症(渐冻人症)、癌症、艾滋病、白血病、类风湿被世界卫生组织列为世界五大

疑难杂症，国际上对这种疾病的观点为，可以延缓，但无法治愈。目前没有药物可以根治运动

神经元症，最终大部分患者因呼吸衰竭、营养衰竭而死亡。

一般的患者，确诊为渐冻症后，存活期在3~5年，当然一些特例除外。神经内科专家表示

如果及时进行支持治疗，营养跟得上的话，生存时间会相对延长，有约20％病人可以存活超过

5年，10%的患者超过10年，5％的病人存活超过20年。

徐晓燕医师介绍说：“渐冻人症”的治疗首先必须遵循科学的方法，确诊为渐冻症后，治

疗主要围绕两个目的，一是延缓渐冻的速度，二是改善患者生活质量，积极处理并发症。渐冻

人病情的发展也有一个过程，从最初的手脚没力，到后期的生活无法自理，治疗的方案也会有

所不同。早期主要是利用一种药物延缓病情、加强营养摄入、加强日常护理、及时对症治疗、

注重病友和家属的精神心理状态调整，必要时采用无创呼吸机支持治疗；后期要求更高，患者

晚期口咽部肌肉萎缩，已经无法自己进食，需要防止营养不良，只能依靠胃造瘘，把流质输入

到胃中；还需要积极预防和治疗各种并发症，此外，晚期患者通常需要依靠呼吸机支持。

渐冻人需要更多的关怀

徐晓燕医师说，以目前的医疗水平，临床诊断ALS并不困难，困难的是如何使病人和家属

接受罹患不治疾病的事实，如何面对未来长达数年少数甚至更长的病情恶化而无能无力的过程，

以及沉重的经济负担和巨大的心理压力。据悉，目前全球唯一通过循证医学证实对渐冻人症有

效延缓的药物仅有一种，而该药每月费用就需数千元钱。病情发展到后期，自主呼吸困难后的

呼吸机支持价格昂贵，重症监护室费用更是不菲，治疗费用就更加难以估计，各项加起来，一

个月数万元都是需要的。

“渐冻症”并不损伤重要的器官，只是肌肉无力，导致身体瘫痪生活无法自理。大部分患

者最终死亡的原因是并发症，而非疾病本身。因此乐观的生活态度对提高患者生活质量是有帮

助的。霍金在21岁时被诊断出ALS，虽然他的肉体逐渐枯萎，到现在只能用三个手指和转动眼

球来表达思想，但是他的研究脚步却从未停止，是许多ALS患者的榜样。他在相对论、大爆炸、

黑洞等研究领域取得了巨大的成就，特别是他在被诊断出ALS25年后出版的《时间简史》，堪

称难以超越的学术著作。临床中徐晓燕医师也经常遇到比较坚强的患者。

来自杭州周边地区的李先生被确诊为ALS已经3年多了，他一直比较乐观，比较坚强，最

初每次来医院看病都是独自一个人辗转两三个小时换几趟车，后来医生实在担心李先生的安全，

叮嘱他下次看病一定要有家属陪同。李先生目前生活还基本能自理，就是胳膊、腿的力气不大，

他说他一定要坚强地活下去，等着科学家发明能治愈ALS的新药或找到治愈的办法。

专家提醒：有些人不宜参与“冰桶挑战”

之前由于缺乏认识、缺少宣传，人们对“渐冻人症”还处于陌生状态。“冰桶挑战”以一

种奇特的方式进行爱心接力，从慈善的角度，对渐冻症患者唤起社会关注，是非常有意义的。

从健康的角度来说，多类人群不适宜参与“冰桶挑战”。据悉，有心脑血管疾病、癫痫、脑卒

中以及感冒病人不要进行挑战。这是因为从头部猛地浇下冰水，会刺激脑部血管，引起血压的

瞬间升高，心跳迅速加快，造成心脑血管的损伤，严重的还可能引起颅内出血、脑卒中。这种

强烈的外部刺激，还会诱发癫痫疾病。同时，感冒发烧病人、老人、小孩、经期女性、孕妇都

不宜参加这项挑战。

专家表示公众首先应该做的，就是了解和接纳罕见病群体，帮助患者及家属树立积极治疗、

坚强生活的勇气和决心，支持他们融入社会，让他们能够更有尊严、更有价值地生活下去。

编辑/王艳