downsyndrome

第九章遗传物质的改变（一）染色体畸变

1．什么叫染色体畸变？

2．解释下列名词：

（1）缺失；（2）重复；（3）倒位；（4）易位。

3．什么叫平衡致死系？在遗传学研究中，它有什么用处？

解：平衡致死系是遗传学研究中用来保存致死基因的品系。

致死基因L（lethal）为具有某种表型效应的显性突变基因，但同时也是隐性致死基因，

即L在纯合状态下有致死效应。LL：致死；Ll：具有某种表型效应；ll：正常。

例如：果蝇3号染色体上的展翅基因D（dichaete，展翅），DD是致死的；Dd的表型为

展翅；dd正常。由于致死基因只能在杂合状态下存在，其保存是很不容易的。因为要保存

这个基因，只能把D/＋♀×D/＋♂交配，下一代中的D/D个体死亡，剩下的是2/3D/＋，

1/3＋/＋。在保存这个品系时，必须逐代逐个观察，把＋/＋个体淘汰，只让D/＋个体留种。

这会消耗大量的人力物力。如果不逐代逐个选择，D/＋♀×D/＋♂交配产生的＋/＋个体也

会相互交配，＋/＋个体逐渐增多，而D/＋个体逐渐减少，几代以后饲养瓶中就只有＋/＋个

体，而没有D/＋个体。也就是说D基因消失了，再也找不回来。

摩尔根的三大弟子之一，著名的Muller院士想出了一个巧妙的方法：

利用平衡致死品系来保存致死基因。右图所示即为一个平衡致死品系：染

色体上只有一个致死基因不易保存，就在染色体上找到第2个致死基因与

之“平衡”，并且这两个非等位的隐性致死基因处在各别的同源染色体上。

如果这两个基因的距离很近，两个基因之间很少发生交换，这个品系自交，两个致死基因就

永远处在杂合状态。如果这两个基因之间的距离很远，就必须利用射线照射等技术诱发染色

体倒位，利用倒位的交换抑制效应，使这两个基因之间极少形成重组类型，从而在这个品系

自交时，两个致死基因也永远处在杂合状态。因此，平衡致死系也叫做“永久杂种”。

4．解释下列名词：

（1）单倍体，二倍体，多倍体，

（2）单体，缺体，三体。

（3）同源多倍体，异源多倍体。

5．用图解说明无籽西瓜制种原理。

6．异源八倍体小黑麦是如何育成的？

7．何以单倍体的个体多不育？有否例外？举例。

8．Tjio等（1956）的工作和Lejeune等（1959）的工作是人类细胞遗传学上的两块里程碑。

请说明为什么这样说？

解：1956年，Tjio（蒋有兴）等首先确立人类正常染色体数为46；1959年，Lejeune等

发现最常见的先天愚型（Downsyndrome）为21号染色体三体，即21号染色体三体综合症。

D

＋

＋

L

9．有一玉米植株，它的一条第9染色体有缺失，另一条第9染色体正常，这植株对第9染

色体上决定糊粉层颜色的基因是杂合的，缺失的染色体带有产生色素的显性基因C，而正常

的染色体带有无色隐性等位基因c，已知含有缺失染色体的花粉不能成活。如以这样一种杂

合体玉米植株作为父本，以cc植株作为母本，在杂交后代中，有10％的有色籽粒出现。你

如何解释这种结果？

解：由于在20％的小孢子母细胞里发生了缺失染色体和正常染色体之间的交换，结果

使每一对姊妹染色体单体都各有一条缺失的染色单体（交换是在C基因以外发生的）。

10．画出果蝇唾腺核中两条同源染色体的配对图，一条染色体的顺序是1·234567，另一条

染色体的顺序是1·265437。（注：在1和2之间的点“·”表示着丝粒）。

解：画“倒位圈”。

11．在玉米中，蜡质基因和淡绿色基因在正常情况下是连锁的，然而发现在某一品种中，这

两个基因是独立分配的。

（1）你认为可以用那一种染色体畸变来解释这个结果？

（2）那一种染色体畸变将产生相反的效应，即干扰基因之间预期的独立分配？

解：（1）易位（2）易位

12．曼陀罗有12对染色体，有人发现12个可能的“2n＋1”型。问有多少个“2n＋1＋1”

（双三体）型？

解：66

21

1112

C2

12









13．无籽西瓜为什么没有种子？是否绝对没有种子？

14．有一个三倍体，它的染色体数是3X=33。假定减数分裂时，或形成三价体，其中两条分

向一极，一条分向另一极，或形成二价体与一价体，二价体分离正常，一价体随机地分向一

极，问可产生多少可育的配子？

解：

10

2

1













15．同源三倍体是高度不育的。已知得到平衡配子（2n和n）的机会仅为

1

2

1











n

，问这数

值是怎么求得的？

又如假定只有平衡的配子是有受精功能的，且假定受精过程是随机的，问得到平衡合子

（unbalancedzygotes）的机会是多少？

解：对于每一个同源组来说，不论是形成三价体还是形成二价体与一价体，结果都是两

条染色体分到一极，一条染色体分到另一极，比例各占1/2，即1/2（2）+1/2（1）。只有n

个同源组的两个染色体或一个染色体都进入同一个子细胞，这样的配子才是平衡可育的。根

据概率的乘法原理，形成2n配子的概率为

n













2

1

，形成n配子的概率也为

n













2

1

，因此得到

平衡配子（2n和n）的机会为

1

2

1

2

1

2

1







































nnn

。

得到平衡合子（2nn或n2n）的机会为：

12

2

1

2

1

2

1

2

1

2

1



































































nnnnn

16．为什么多倍体在植物中比在动物中普遍得多？你能提出一些理由否？

17．有一种四倍体植物，它的两个植株的基因型是（a）AAAa（b）Aaaa。假定（1）A基

因在着丝粒附近，（2）各个染色体形成的姊妹染色单体各移向一极。问每个植株产生的各种

双倍体配子比例如何？

解：基因位点离着丝粒的远近，对同源四倍体的等位基因的分离有很大影响。当基因位

点离着丝粒较近，以至基因位点与着丝粒之间不能发生非姊妹染色单体交换时，则该基因位

点的等位基因就表现为染色体分离。

假定同源四倍休的基因型是AAAa，A—a位点距着丝粒很近，其间不能发生非姊妹染

色单体交换。在减数第一分裂时有三种分离方式，不管哪种分离方式都是减数分离，所产生

的二分子在减数第二分裂时都是均衡分离。结果AAAa基因型最后产生的配子种类和比例

为AA：Aa=12：12=1：1，不可能产生aa基因型的配子(图)。

A1A2A3a4

A1’A2’A3’a4’

减I减II

①②/③④

①③/②④

①④/②③

均

均

均均

减

减

均均均

均均

减

或

或

或

AA

AA

13

1’3’

24

2’4’

Aa

Aa

AA

AA

12

1’2’

34

3’4’

Aa

Aa

AA

AA

12

1’2’

43

4’3’

aA

aA

A1A2’A3a4’

A1’A2A3’a4

均均均

A1A3A2a4

A1’A3’A2’a4’

A1A3’A2a4’

A1’A3A2’a4

A1’a4A2A3

A1’a4’A2’A3’

A1’a4’A2A3’

A1’a4A2’A3

图同源四倍体AAAa基因型的染色体分离示意图

同理推导Aaaa的染色体随机分离产生的配子种类和比例为Aa：aa=1：1。

18．两个21三体的个体结婚，在他们的子代中，患先天愚型（Down氏综合症）的个体占

比例多少？（假定2n＋2的个体是致死的。）

解：

3

2

19．平衡易位杂合体（7/7p＋，9/9p－）形成生殖细胞，在粗线期时，其有关染色体的配对图

形是怎样的？

解：画“＋”字架。

20．有一男人是一个13；14平衡易位携带者，他的染色体组成为45，xy，－13，－14。t

（13q；14q）

(1)把有关染色体画出来，

(2)有关染色体在第一次减数分裂时配对的图象如何？

(3)可能的分离情况如何？形成的配子中，有关染色体的组成如何？

(4)正常卵被这些精子受精后，子代有关染色体组成如何？预期的子代表型效应如

何？

提示：可能的分离情况为：

（14）对（13＋13；14）（邻近分离）

（14＋13；14）对（13）（邻近分离）

（13＋14）对（13；14）（交互分离）

解：(1)这个人为男性，核型为45条染色体，少1条13号染色体，少1条14号染色

体，但多1条衍生染色体，这条衍生染色体为13号染色体长臂和14号染色体短臂相连在一

起形成的（也可能为13号染色体短臂和14号染色体长臂相连在一起形成）。有关的染色体

组成如下左图。

(2)有关染色体在第一次减数分裂时配对的图象如上右图。

(3)可能的分离情况为：

（14）对（13＋13；14）（邻近分离）

（14＋13；14）对（13）（邻近分离）

（13＋14）对（13；14）（交互分离）

（13；14）对（13＋14）（交互分离）

1314

13；14

13

14

13；14