2022年12月30日发(作者：吴晗简介)ace 无着丝粒片段
b 断裂
c 结构异常
:: 断裂与重接
cht 染色单体
cp 组合核型
cx 复杂的染色单体交换
del 缺失
der 衍生染色体
dia 浓缩期
dic 双着丝粒体
dip 双线期
dup 重复
end 核内复制
fem 女性
fra 脆性位点
g 裂隙
hsr 均质染色体
i 等臂染色体
idic 等臂双着丝粒染色体
ider 等臂衍生染色体
inc 不完整核型
ins 插入
inv 倒位
lep 细线期
mal 男性
mar 标记染色体
min 微小近中着丝粒染色体
mos 嵌合体
p 染色体短臂
pac 粗线期
+ 多余或重复
psu 假染色体
q 染色体长臂
? 表示对染色体的识别没把握
r 环状染色体
rep 相互易位
rea 重排
rec 重组染色体
rob Roberson易位
s 随体
sce 姐妹染色单体互换
sct 次缢痕
t或tra 易位
tel 端粒
trc 三着丝粒染色体
zyg 偶线期
2．人类染色体数目异常核型的表达
表 非显带染色体数目异常核型的表达
异常类型 符号或缩写 表达的意义
多倍体 69,XXY 总数69, 性染色体为XXY
多体性 47,XY,+21 多了一条21号染色体
单体性 45,X 少了一条性染色体
45,XX,-G 少了一条G组染色体
45,XX,-? 8 丢失的可能是一条8号染色体
假二倍体 46,XY,+18,-21 多了一条18号染色体,少了一条21号染色体
嵌合体 45,X/46,XY 该个体有两个细胞系。其中一个细胞系少了一条染色体。
45,X/46,XX/47,XXX
3．人类染色体结构异常核型表达
表 人类染色体结构异常核型的表达
异常类型 符号或缩写 表达的意义
部分增长或重复 46,XY,1q+ 1号染色体长臂重复
47,XY,+14p+ 多了一条短臂重复的14号染色体
易位 46,XY,t(Bp-;Dq+) 一条B组染色体和一条D组染色体平衡易位. B短臂缺失,D长臂重复
46,X,t(Xq+;16p-) X染色体和16号染色体平衡易位
45,XX,-D,-G,+t(DqGq)
46,XX,-D,-G,+t(DpGp),+t(GqGq) 双重易位
46,XY,t(2;5)(q21;q31)
46,XY,t(2;5)(2pter→2qter::5q31→5qter;5pter→5q31::2p21→2qter)
2号染色体长臂2区1带断裂, 远端部分易位到5号染色体; 而5号染色体长臂3区1带处断裂,远端部分易位到2号染色体上。形成2条易位染色体
环状染色体 46,XX,r(16) 16号染色体为环状染色体
46,XY,r(2)(p21→q31) 2号染色体短臂2区1带与其长臂3区1带相接形成环型.
等臂染色体 46,X,i(X)(qter→cen→qter) 一条正常X,一条为X长臂等臂染色体,后者是从X长臂到着丝粒再到长臂末端.
双着丝粒染色体 46,X,dic(Y) 一条为双着丝粒Y染色体
缺失 46,XX,del(1)(pter→q21) 1号染色体长臂2区1带处断裂，远端部分缺失, 保留短臂末端到长臂2区1带
46,XX,del(pter→q21::q31→qter)
1号染色体长臂2区1带处和3区1带处断裂，中间部分缺失，它们又相接。保留从短臂末端到长臂2区1带，再与3区1带相接到长臂末端
