基因组文库

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为什么说基因组学是生命科学的前沿学科？

基因组学已成为生命科学的前沿学科，已渗透到各个科学领域，出现了结构基因组学，功

能基因组学，蛋白组学，功能蛋白组学，功能酶学，生物信息学，生物计算机，药物基因

组学，疾病基因组学等基因研究方向。

1、启动子：细菌中RNA聚合酶结合并启动转录的DNA序列。

2、转录因子：是转录起始过程中RNA聚合酶所需的辅助因子。

3、RNA聚合酶：是能够特异性地与启动子结合并启动转录的蛋白质。

4、转录因子（transcriptionfactor，TF）：是转录起始过程中RNA聚合酶所需的辅助因子。按功能可

分为两类：1.普遍性转录因子（generaltranscriptionfactor）是转录起始复合物的组成成员，将RNA聚

合酶定位在核心启动子上。2.激活转录因子：对转录起始复合物的组装及转录速率施加影响，决定某

一基因是否表达。

5、RNA编辑（RNAediting）:改变原有mRNA碱基序列组成的修饰。有两种方式：

①将mRNA分子中某些碱基进行代换，使原有mRNA密码子的含义发生改变

②在mRNA分子内部插入某些核苷酸，使mRNA原有的读码框发生大范围的改变

6、转录物组（transcriptome）:基因组在整个生命过程中所表达的全部转录物的总和。

7、翻译（translation）:按照mRNA密码子的排列顺序在核糖体上依次连接对应氨基酸合成多肽链的

过程。

8、密码子摆动性（wobble）:密码子的第3个碱基选择不同碱基配对的现象。出现的原因：反密码子

位于环化的tRNA序列内，是反密码子的第一个核苷酸与密码子第三个核苷酸不能形成标准的碱基配

对。

9、密码子（codon）:mRNA分子中每相邻的三个核苷酸编成一组，在蛋白质合成时，代表一种氨基酸。

61个氨基酸密码子，3个终止密码子。

10、移码（frameshift）：如果翻译时出现反密码子与正密码子的配对间断或重叠，将改变后续的编码

信息，这一现象称为移码。

11、滑移（slippage）：当核糖体到达一系列密码子的末端时，它释放出刚合成的蛋白质，滑动到下一

个起始密码子，并开始下一个蛋白质的合成。

12、翻译跳跃：转录物的很大一部分，可能几十个碱基对被跳过，跳跃之后继续原来蛋白质的延伸。

跳跃的开始和终止发生于两个相同密码子或因摆动而由同一tRNA翻译的两个密码子之间。

13、转位（translocation）核糖体移动三个核苷酸，使二肽-tRNA从A位点移至P位点，从而导致A

位点空出，新的氨酰-tRNA进入。

14、分子伴素（chaperonin）是原核生物和真核生物中一类称为蛋白质的折叠体—GroEL/GroES复合

物。

15、序列间隙（quencegap）：指测序时遗漏的序列，这些序列仍然保留在尚未挑选到的克隆中。可

从基因组文库中进一步筛选遗漏的克隆予以封闭。

16、物理间隙（physicalgap）：指构建基因组文库时被丢失的DNA序列。要封闭此类间隙，就需要采

用不同的载体或宿主菌构建第二个克隆文库来加以解决。

17、基因组注释（Genomeannotation）：就是要鉴定基因组中全部的结构和功能元件，并且将这些信

息在基因组水平上进行集成和展示。基因组注释的内容主要包括：基因识别和基因功能注释。识别基

因的生物信息学方法主要有：从头预测（abinitio）根据基因的序列特征，运用有效的算法和计算机程

序预测基因。同源性搜索（HomologySearch）通过相似性比对从数据库中的已知基因和蛋白质序列来

预测基因。比较基因组学（ComparativeGenomics）运用同线性预测基因。

18、基因打靶是通过同源重组将外源DNA定点整合入靶细胞基因组上某一确定的位点，以达到定点

修饰改造染色体上某一基因的技术。

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19、基因敲除（geneknockout）是通过同源重组使特定靶基因失活，是基因打靶最常用的一种方法。

20、基因组（genome)指生物的整套染色体所含有的全部DNA序列。或者将生物所具有的携带遗传信

息的遗传物质总和称为基因组。

21、基因组学(genomics)1986年T.罗德里克提出。涉及基因组作图、测序和整个基因组功能分析的遗

传学学科分支，基因组学是伴随人类基因组计划的实施而形成的一个全新的生命科学领域。是研究生

物基因组和如何利用基因的一门学科。

22、基因——由不同的DNA片段共同组成的一个完整的表达单元，有一个特定的表达产物，表达产

物可以是RNA分子，亦可为多肽分子。

23、C值（Cvalue)——指一个单倍体基因组中DNA的总量，一个特定的种属具有特征的C值。

24、C值悖理：生物的复杂性与基因组的大小并不完全成比例增加，把进化上低种属的C值反而比进

化上要高的种属的C值大的反常现象称为C值悖理。

25、多基因家族是真核生物基因组的共同特征，它们来自共同的祖先，因基因加倍和趋异产生了许多

在DNA序列组成上基本一致而略有不同的成员。

26、超基因家族：指起源于共同的祖先，由相似DNA序列组成的许多基因亚家族或类似的基因成员

构成的群体，它们具有相似的功能。

27、基因内基因：指一个基因的内含子中包含其他基因。

28、反义基因：指与已知基因编码序列的负链编码的基因。

29、假基因：在多基因家族中，不产生有功能基因产物的基因。即序列与有功能的基因相似，但或者

不能转录，或者转录后生成无功能的基因产物。造成原因是基因在进化过程中，发生突变所致（如缺

失、倒位、点突变等）。假基因往往缺少正常基因的内含子，两侧有顺向重复序列。

30、物理作图：就是采用分子生物学技术直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组的实际位

置所构建的位置图。图距单位为bp(碱基对）。

31、遗传作图：就是采用遗传学分析方法将基因或其它DNA分子标记标定在染色体上构建的连锁图，

也称为遗传连锁图或遗传图。

32、遗传标记构建遗传图谱就是寻找基因组不同位置上的特征标记。包括：形态标记、细胞学标记、

生化标记、DNA分子标记。

33、限制性片段长度多态性（restrictionfragmentlengthpolymorphisms，RFLP）DNA序列能或不能被

某一酶酶切，相当于一对等位基因的差异。如有两个DNA分子（一对染色体），一个具有某一种酶

的酶切位点，而另一个没有这个位点，酶切后形成的DNA片段长度就有差异，即多态性。

34、RFLP标记：第一代分子标记。具有下列特点：处于染色体上的位置相对固定、同一亲本及其子

代相同位点上的多态性片段特征不变、同一凝胶电泳可显示不同多态性片段，具有共显性特点。不足：

数量偏少，分析需借助杂交实验，效率低。

35、简单序列长度多态性（SSLP）(simplequencelengthpolymorphisms)SSLP是一系列不同长度的重

复序列，不同的等位基因含有不同数目的重复单位。与RFLP不同，由于每个SSLP可以有很多不同

长度的变异体，所以可以为多等位基因。有两种类型：小卫星、微卫星。

36、小卫星（minisatellite)也称为可变数目串联重复（VNTR),重复单位可以长至25bp.。不足：小卫星

重复单位相对较大，不方便检测、小卫星在基因组中不是均匀分布的，多在染色体末端的端粒区。

37、单核苷酸多态性（SNP)(singlenucleotidepolymorphisms)SNP来自于基因组发生将一种核苷酸换成

另一

种时的点突变。绝大多数SNP是双等位基因。第三代分子标记。

38、微卫星（microsatellite）标记：微卫星又称为简单重复序列（simplequencerepeat，SSR）。又称

为第二代分子标记。这种重复序列的重复单位很短，常常只有2个、3个或4个核苷酸

如一条染色体TCTGAGAGAGACGC

另一染色体TCTGAGAGAGAGAGAGAGACGC，就构成了多态性。

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39、大肠杆菌基因的转录调控的两种方式：（1）组成型调控，主要依赖于启动子的结构。（2）调节性

控制，主要依赖于调控蛋白的活性。

40、转录的两种终止信号：反向回文结构（紧接一串腺嘌呤苷核酸即内终止子）、Rho（打开RNA聚

合酶）。

41、两种不同的转录终止机制：1.固有终止子（intrinsicterminators）结构：反向回文序列+一系列

依赖性（Rhodependent）的转录终止信号。固有终止子的发夹结构。

42、转录终止的控制机制：（1）抗终止作用（2）衰减作用。

43、三种RNA聚合酶的功能：

聚合酶转录的基因

RNA聚合酶Ⅰ28S，5.8S,18S核糖体RNA基因

RNA聚合酶ⅡmRNA,核内小RNA（snRNA）基因

RNA聚合酶ⅢtRNA，5S核糖体RNA,U6-snRNA,核仁小RNA(snoRNA),

胞质内小RNA(scRNA)基因

44、真核生物的基因转录：依赖RNA的RNA聚合酶：病毒。独立于模板的RNA聚合酶：polyA聚

合酶。

45、PolⅡ基因的一般特征：包括两种类型：编码蛋白质的基因、编码核内小RNA(snRNA)基因。

46、PolⅡ基因转录起始复合物的组装过程涉及普遍性转录因子TFⅡD、TFⅡA、TFⅡB、TFⅡF、

TFⅡE、TFⅡH。

47、转录起始复合物的组装过程？普遍性转录因子TFⅡD与核心启动子附着TFⅡA、TFⅡB依次结

合；TFⅡF-RNA聚合酶Ⅱ结合；TFⅡE、TFⅡH最后结合。两个关键步骤：TFⅡF的结合将RNA聚

合酶带入核心启动子，在TFⅡE的帮助下，TFⅡH与转录起始复合物结合。

48、PolⅢ基因的启动子有3种类型：①基因内启动子②基因外启动子③混合启动子。

49、转录因子的结构特征：DNA结合域（可以识别双螺旋DNA的碱基序列，与靶位专一性结合）、

激活域（是与其他转录因子蛋白互作的结构成分，可控制前起始复合物的组装与转录起始。分为酸性

功能域、富谷氨酰胺功能域、富脯氨酸功能域）、可变区（同一家族的转录因子通过可变区序列的变异

扩大基因调节的种类与范围）。

50、最常见的转录因子家族：螺旋-转角-螺旋、锌指蛋白、亮氨酸拉链结构、MADS框蛋白。

51、mRNA的修饰与加工：mRNA的5，端加帽、mRNA的3，端加尾（多聚腺苷酸化）、前体mRNA

的剪接、mRNA的编辑。

52、真核细胞前体rRNA内含子由snoRNA的协同剪切。真核细胞前体rRNA内含子的自我剪切。

53、mRNA的编辑的方式：泛编辑（在缩编的RNA分子中插入一些核苷酸以便产生功能RNA）、插

入编辑（在mRNA的特别位置插入G产生至少2个不同的蛋白质）、多聚腺苷酸化编辑（多见于动物

线粒体mRNA多聚腺苷酸化可将U或UA转变为UAAA…，产生终止密码）。

54、细菌的摆动特征：①G-U碱基配对②次黄嘌呤与A、C、U配对。

55、真核生物的摆动特征：①G-U摆动，但只涉及3’-XXG-5’的反密码子②反密码子次黄嘌呤3’

-XXI-5’只识别密码子5’-XXC-3’和5’-XXU-3’。密码子5’-XXA-3’由独立的tRNA识别。

56、tRNA的结构：反密码子臂、受体臂、D臂、TψC臂、V环。

57、密码子的特点：通用性、兼并性、摆动性、偏爱性、偏离性。

58、原核生物和真核生物核糖体组成的区别？

59、①氨酰化（aminoacylation）正确的氨基酸与对应的tRNA连接。由氨酰tRNA合成酶介导的氨

酰化分两步进行：①.氨基酸与ATP反应形成活化的氨基酸中间体②.中间体被移到tRNA的3’端，使

氨基酸的-COOH基团与tRNA最后一个核苷酸（A）糖基的2’或3’碳原子的-OH基团之间形成连

接

②密码子-反密码子识别（codon-anticodonrecognition）mRNA和tRNA之间的相互作用。密码

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子的第一位核苷酸与tRNA的第36位核苷酸配对，第二位与第35位，第三位与第34位配对。

60、蛋白质的翻译调控包括：整体性调控和专一性调控。①.整体调控（globalregulation）:或称翻译

起始调控，对象是翻译起始复合物各组成成分的活性及组装。②.专一性调控（specialregulation）：针

对某些特定的mRNA，而且常常利用mRNA自身的某些序列作为调节的识别信号来控制翻译。

61、细菌有三个释放因子：RF1—识别终止密码子UAA和UAG。RF2—识别终止密码子UAA和UGA。

RF3—起支撑作用。

62、真核生物只有两种释放因子：eRF-1:识别三种终止密码子。eRF-3:可能与细菌的RF-3作用相似。

翻译的终止需要GTP水解提供能量。

63、蛋白质翻译后加工：1.蛋白质折叠（proteinfolding）：无活性的多肽链折叠成合适的三级结构。2.

蛋白质水解切割(proteolyticcleavage)：一些蛋白质要经过切割加工，除去蛋白质的一端或两端的区段，

或者切成好几段各具活性的多肽。3.化学修饰（chemicalmodification）:多肽链中的氨基酸可以通过连

接新的化学基团而被修饰。4.内含肽剪接（inteinsplicing）:内含肽类似于mRNA的内含子，必须切除

后将外显肽（extein）连接才成为活性形式。

64、蛋白质的水解切割：①端部切除②内部切除③多聚蛋白质切割。

65、化学修饰的三种方式：O-连接糖基化、N-连接的糖基化、酰基化。

66、链终止法（chainterminationmethod）双脱氧链终止法。测序基本原理：合成与单链DNA互补

的多核苷酸链，由于合成的互补链可在不同位置随机终止反应，产生只差一个核苷酸的DNA分子，

从而可以读取待测DNA分子的碱基排列顺序。链终止法测序的模板是待测DNA分子的单链形式。

67、焦磷酸测序技术是由4种酶催化的同一反应体系中的酶级联化学发光反应。焦磷酸测序技术的原

理是：引物与模板DNA退火后，在DNA聚合酶、ATP硫酸化酶、荧光素酶和三磷酸腺苷双磷酸酶4

种酶的协同作用下，将引物上每一个dNTP的聚合与一次荧光信号的释放偶联起来，通过检测荧光的

释放和强度，达到实时测定DNA序列的目的。

68、基因组测序策略：传统鸟枪法：无需构建遗传图谱和物理图谱，适宜于原核生物等简单基因组测

序。克隆重叠群法：需构建遗传图谱和物理图谱，适宜于真核生物等复杂基因组测序，费时、费力，

但可得到更准确无误的序列。全基因组鸟枪法：需一定的遗传及物理图谱信息，适宜于各种基因组测

序，快速，但对计算机及生物信息学软件提出更高要求，准确性较差。人类基因组计划采取了两种测

序策略。

69、如何组建克隆重叠群？

染色体步查（chromosomewalking）染色体步查费时费力，不适宜于复杂基因组。

克隆指纹图谱（clonefingerprinting）是组建克隆重叠群的主要方法，其基本原理为：如果两个克隆

彼此重叠，它们可能含有相同的特征性序列，即指纹。这些指纹可以是相同的限制性图谱、相同的重

复序列或者是相同的单一序列（STS）。

克隆指纹图谱（clonefingerprinting）1、限制性指纹图谱。2、重复DNA指纹图谱。3、重复DNA的

PCR。4、STS含量作图。

70、克隆重叠群方法组装序列（依赖物理图谱）1.构建BAC克隆文库（150Kb）2.组建BAC克隆重叠

群3.亚克隆（2Kb）4.利用鸟枪法对每个克隆进行末端测序。

71、突变的类型：突变是基因组小范围的核苷酸序列的改变。点突变分为转换和颠换。还有移码、插

入、缺失。突变的原因：自发错误（错配）、诱变剂与亲代DNA反应。

72、识别基因的生物信息学方法主要有：从头预测。根据基因的序列特征，运用有效的算法和计算机

程序预测基因。同源性搜索。通过相似性比对从数据库中的已知基因和蛋白质序列来预测基因。比较

基因组学。运用同线性预测基因。

73、基因组序列中定位基因（实验方法）：杂交实验1、Northern杂交2、种属间印迹。cDNA测序：

1、由全长cDNA序列来指认基因2、由EST序列来指认基因。

74、确定基因功能多采取反向遗传学方法。基因打靶（genetargeting）——DNA水平

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基因敲除（geneknockout）……基因沉默（genesilencing）——RNA水平RNA干扰（RNA

interference，RNAi）……

基因打靶和RNA干扰分获2007年度和2006年度诺贝尔生理学或医学奖。

基因打靶就像是一张有三条腿和一个平台的凳子（stool）。

75、三条腿分别是：转基因、同源重组和胚胎干细胞；一个平台就是基因敲除；而整个凳子则是“基

因打靶”。

76、RNA干扰（或RNA干涉）是指通过双链RNA介导，特异性地降解靶mRNA，导致转录后水平

的基因沉默现象。RNAi在维持基因稳定、保护基因组免受外源核酸侵入、基因表达调控等方面发挥

重要生物学作用。RNAi作为基因沉默的一个工具，已被广泛用于基因功能的研究、基因治疗和新药

研究与开发等方面。

基因组学主要研究工具和方法包括：生物信息学、遗传分析、基因表达测量、基因功能鉴定。

基因组学的意义：基因组学能为一些疾病提供新的诊断，治疗方法。基因组学还被用于食品与农业部

门。提供基因组信息以及相关数据库系统利用，试图解决生物，医学和工业领域的重大问题。

基因组的序列组成1.高度重复序列2.中度重复序列3.单一序列

卫星DNA—重复单元10~200bp，重复数可达105以上，可形成10~15kb重复区。大部分分布于染色

体着丝粒区和端粒区。

微卫星DNA—重复单元1~6bp，重复区大多几十~几百bp，分散在基因组中，具有较高的多态性。

微卫星DNA是理想的遗传标记-CAGCAGCAGCAGCAGCAG。

基因与基因家族：断裂基因、多基因家族、超基因家族、重叠基因、基因内基因、反义基因、假基因。

断裂基因——指基因的mRNA序列由许多非编码序列隔开。

★多基因家族分类：▲按基因的终产物分为两类：一类编码RNA，另一类编码蛋白质。▲按在基因组

中的分布分为两类：一类串联排列在一起，形成基因簇，亦称串联重复基因。另一类家族成员则可以

分散在不同的部位上。

真核生物基因组特点：基因组结构复杂，有多个复制启始位点，但每个复制子的长度较小。

基因是不连续的。转录单位一般是单顺反子的。即一个基因一种mRNA一种蛋白质，但蛋白质的最终

产物可因剪接方式的不同而有差异存在大量重复序列。

三大科学计划：曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划、人类基因组计划。

基因组测序的基本步骤：首先将整个基因组的DNA分解为一些小片段，其次将这些分散的小片段逐

个测序，最后将测序的小片段按顺序排列组装。

基因组作图可分为：

1、遗传作图：就是采用遗传学分析方法将基因或其它DNA分子标记标定在染色体上构建的连锁图，

也称为遗传连锁图或遗传图。作图方法：杂交实验，家系分析等。图距单位：厘摩（cM），每单位厘

摩定义为1%交换率。2、物理作图（physicalmapping)就是采用分子生物学技术直接将DNA分子标

记、基因或克隆标定在基因组的实际位置所构建的位置图。图距：限制性片段作图与克隆作图的图距

为DNA的分子长度，即碱基对（bp）。

遗传图和物理图是采用不同的方法绘制的，共同之处都是确定基因或DNA分子标记在染色体上的排

列位置。由于方法的局限遗传图和物理图均会产生某些偏差，通过共同的作图标记可以相互校正，由

此获得的基因组连锁图称之为基因组图。

有可以识别的标记，才能确定目标的方位及彼此之间的相对位置。

多态性（polymorphism）所有的标记都必须具有多态性！花色：白色、红色。株高：高、矮。血型：

A、B、O型。淀粉：糯、非糯

一个基因必须以两种分别指定一个表型的替换形式存在或以等位基因形式存在才能用于遗传学分析。

形态标记：形态性状：株高、颜色、白化症等。又称表型标记。数量少、很多突变是致死的、受环境、

生育期等因素的影响。

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细胞学标记：明确显示遗传多态性的染色体结构特征和数量特征

染色体的核型

染色体的带型

染色体的结构变异

染色体的数目变异

优点：不受环境影响

缺点：数量少、费力、费时、对生物体的生长发育不利

DNA分子标记：简称分子标记。以DNA序列的多态性作为遗传标记。

优点：不受时间和环境的限制、遍布整个基因组，数量无限、不影响性状表达、自然存在的变异丰富，

多态性好、共显性，能鉴别纯合体和杂合体。

遗传作图的方法理论基础:遗传连锁与交换。基本方法:两点测验法和三点测验法。

重组率是衡量两个基因间距离的单位。

植物遗传图谱的构建：选择研究材料（亲本）、构建分离群体、遗传标记检测、标记间的连锁分析。

选择亲本：要求亲缘关系远，遗传差异大、但又不能相差太大以导致引起子代不育。对备选材料进

行多态(差异)性检测，综合测定结果，选择有一定量多态性的一对或几对材料作为遗传作图亲本。

遗传标记的染色体定位：利用遗传学方法或其它方法将少数标记锚定在染色体上，作为确定连锁群

的参照系。常用的方法：单体分析、三体分析、代换系分析、附加系分析。

遗传图谱的不足：遗传图的分辨率有限、遗传图的覆盖面较低、遗传图分子标记的排列有时会出现差

错。

物理作图的方法：限制性作图法、基于克隆的基因组作图、荧光原位杂交（FISH）、序列标签位点（STS)。

限制性作图：就是比较不同限制酶酶切产生的DNA片段的大小。

限制性作图的局限：稀有切点限制酶、稀有切点限制图绘制、大分子DNA片段的分离。

稀有切点限制图绘制注意事项：

1、一般而言，识别序列越长，酶切产生的片段越大；

2、识别位点的碱基序列组成影响限制性片段的大小；

3、可将特异的识别位点引入基因组中；

4、基因组DNA的甲基化状态。

辐射杂种作图原理：1、基因组中单一序列标签位点（STS）都有独一无二的序列组成，在染色体上的

位置是确定的；2、位于染色体上近邻排列的STS是机械连接的，在外力作用下断裂DNA或部分酶

切DNA时，2个不同的STS出现在同一片段的机会取决于它们在基因组中的相对位置。凡是位置靠

近的STS有最大的机会同时出现在同一个片段中。如果相距甚远，有时会在同一片段，有时在不同片

段。相距越远，出现在不同DNA片段中的概率就越大。当两个片段含有同一STS序列时，可以确认

这两个片段彼此重叠。

辐射杂种作图的程序和方法

作图试剂：将STS标记和作图用的染色体区段以及DNA克隆称为做图试剂。

辐射杂种：指含有另一种生物染色体片段的啮齿类细胞。

在某些生物种属中，通过原位杂交的方法可将基因或DNA分子标记定位在染色体的某一区段，由此

绘制基因或DNA分子标记所在的染色体位置图称为细胞图。

一个DNA序列怎样成为STS?答案：首先，其序列必须是已知的；其次，STS必须在染色体上有独一

无二的位置。

STS的来源有哪些?1、表达序列标签（EST)2、SSLP3、随机基因组序列。

总之，STS是一段短的DNA序列，通常其长度为100-500bp,易于识别，且在拟研究的染色体或基因组

中只出现一次。

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1、原核生物基因组和真核生物核基因组的特征

原核生物基因组的特征真核生物核基因组的特征

基因组DNA位于拟核中核基因组DNA位于染色体中

基因组大多数为环状DNA分子，也有部分为线性DNA基因组为线性DNA分子

与基因组DNA分子结合的蛋白是DNA结合蛋白，如：HU蛋白与基因组DNA分子结合的蛋白是组蛋白

形成超螺旋结构形成核小体

基因组中基因排布紧凑，存在操纵子染色体的不同位置基因分布不均匀；

重复序列比较少见；基因间有大量空隙；基因不连续，含有内含子；

基因不含有内含子。基因组中含有大量的全基因组范围的重复序列和其他非编码序

列。

只含有DNA转座子含有逆转座子（RNA转座子）和DNA转座子

2、线粒体和叶绿体基因组的物理特征和基因组成、细胞器基因组的物理特点：线粒体基因组大小变

化很大，而且与生物的复杂程度无关。大多数多细胞动物的线粒体基因组较小，结构紧密，基因间几

乎没有间隔；低等真核生物的线粒体基因组较大且较疏松，大量基因具有内含子。

叶绿体基因组的大小变化较小，许多基因含有内含子。

所有线粒体基因组都含有非编码rRNA基因和至少一部分呼吸链组分蛋白的基因。基因含量更高的线

粒体基因组还编码tRNA、核糖体蛋白，参与转录和翻译的蛋白质以及将胞质蛋白运输进入线粒体的

转运蛋白。

大多数叶绿体基因组都含有大约200个基因，编码rRNA、tRNA、核糖体蛋白以及参与光和作用的

蛋白质。

3、噬菌体和真核生物病毒的基因组特征

噬菌体基因组特征真核生物病毒的基因组特征

三种衣壳结构：二十面体、丝状或螺旋状、头-尾两种衣壳结构：二十面体、丝状或螺旋

状

基因组类型：RNA或DNA、双链或单链，线性或环状基因组类型：

含有重叠基因

基因是连续的，不含内含子DNA或RNA，单链或双链，线性或环状，分段的或不

分段的（RNA病毒）含有重叠基因基因是不连续的，含内含子

含有多顺反子

4、操纵子：在基因组中彼此相邻，参与单一的生化途径并且联合表达的一组基因。

5、乳糖操纵子：3种基因序列分别叫lacZ、lacY、lacA。前两个基因间隔52bp，后两个基因间隔64bp。

3个基因同时表达，lacY编码乳糖通透酶，负责将乳糖转运到细胞内，lacZ和lacA编码将乳糖消化成

半乳糖和葡萄糖的酶。

6、原核生物：指一大类细胞核无核膜包裹，只存在称作拟核区或拟核的裸露DNA的原始单细胞生物。

指其细胞缺少广泛的内部间隔区的生物。

7、细菌（bacterium）：是一类形状细短，结构简单，多以二分裂方式进行繁殖的原核生物。

8、拟核：指位于无着色原核细胞中的轻微着色区。

9、超螺旋是环状分子组装进入小空间的理想方式。

10、超螺旋分别是由DNA双螺旋再次螺旋（正超螺旋）或去螺旋（负超螺旋）形成。

11、质粒的特征：一些质粒可以整合到宿主的基因组中，但另一些质粒则永远是独立的。质粒所含的

基因通常在宿主染色体中不存在，许多情况下，这些基因对细菌来说是非必需的，它们编码细菌的某

些表型。许多质粒能从一个细胞转移到另一个细胞中，有时可在不同种系的细菌中找到相同的质粒。

12、原核生物基因组的特性：不含有内含子、重复序列比较少见、基因组中基因排布紧凑，存在操纵

子。

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13、侧向基因转移：指在不同原核生物物种间发生的基因流动。

14、内共生学说：基础：细胞器基因与细菌基因的相似性要比它们所在的真核生物核基因的相似性高。

内容：认为线粒体和叶绿体是一些自由生存的细菌的遗迹，这些细菌在进化最早期与真核细胞祖先形

成共生关系。

15、所有线粒体基因组都含有非编码rRNA基因和至少一部分呼吸链组分蛋白的基因。基因含量更高

的线粒体基因组还编码tRNA、核糖体蛋白，参与转录和翻译的蛋白质以及将胞质蛋白运输进入线粒

体的转运蛋白。

16、组蛋白：与真核生物细胞核DNA结合的DNA结合蛋白。

17、染色质：真核生物细胞核DNA与组蛋白形成的复合物。

18、核小体：是染色质的基本结构单位。约200bp的线性DNA分子盘绕在组蛋白八聚体构成的核心

结构外面，形成了一个核小体。

19、30nm染色质纤维的两种结构模型：（A）螺线管模型（B）螺旋缎带模型

20、核型图：一种生物染色体经染料染色后，全套染色体显示出的特定带型。

21、微型染色体：指长度相对较短，但基因非常富集的染色体。

22、B染色体：指群体中的某些个体（并非全部）携带的额外染色体。在植物中普遍存在，在真菌、

昆虫和动物中也有发现。B染色体是核分裂过程中因为异常事件而产生的正常染色体的碎片。B染色

体的存在可能会影响机体的生物学特性，在植物中，它们与植物的生存能力下降有关。

23、全着丝粒染色体：指着丝粒并不唯一，沿着染色体存在多个着丝粒结构。

24、两种假基因：常规假基因、已加工的假基因。

25、在大多数生物中，大量的基因间隔区是由某种重复序列组成。重复序列分两类：全基因组范围

或散布重复序列（intersperdrepeat）、串联重复DNA（tandemlyrepeatedDNA）。

26、其它进化遗迹：截短基因：与完整的基因相比，或多或少的缺失了部分序列。基因片段：从某个

基因内部被分割出来的短的区域。

27、另外两种串联重复DNA序列：微卫星：通常小于150bp，其重复单位只有13bp或更少。如：双

核苷酸重复、单核苷酸重复。应用：遗传概图、法医鉴定、建立亲缘和亲疏关系。小卫星：形成长达

20kb的聚集区，每个重复单位最多25bp。与染色体结构特征有关。如：端粒小卫星（5’-TTAGGG-3’

基序)。

28、散布重复序列：由转座产生的，而且最分散的重复序列往往有天然的转座活性。

29、噬菌体由两个部分组成：蛋白质和核酸。衣壳：蛋白质形成外壳、核酸基因组包含在衣壳内部。

三种基本衣壳结构：二十面体结构、丝状或螺旋状结构、头-尾结构。

30、染色体的鉴别方法：根据染色体大小及着丝粒相对于两端的定位、生物染色体经染料染色后，全

套染色体显示出的特定带型即核型图。

31、噬菌体根据生命周期可分为两类：裂解性噬菌体（如：T4)和溶源性噬菌体(如：λ)。

32、卫星RNA或拟病毒：基因组为RNA分子，长320-400个核苷酸，不编码自身的衣壳蛋白，而是

在辅助病毒衣壳内，从一个细胞移动到另一个细胞。

33、类病毒：基因组为RNA分子，长240-375个核苷酸，不包含基因，也不被包被，以裸RNA的形

式在细胞间扩散。如：柑橘裂皮病类病毒。

34、朊病毒：不包含核酸、具有感染性、致病性的蛋白质颗粒。

35、转座：是一个DNA片段从基因组中的一个位置移动到另外一个位置的过程。

36、转座子：是指可移动的片段，也称转座元件。保守型转座子：先在原来的位置进行序列剪切，然

后再重新插入到其他位点中。复制型转座子：原始元件仍保留在原处，同时在新的位点插入一个拷贝。

37、DNA转座子不需要RNA中间体，是以一种更为直接的DNA→DNA的方式进行转座。

38、原核生物基因组中四种类型的DNA转座子：插入序列、复合型转座子、Tn3型转座子、转座噬

菌体。杂种不育这个遗传事件是由转座产生的。P元件是黑腹果蝇中的一个DNA转座子。

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39、人遗传概图的建立原理：每个人都有一套不同的微卫星长度变异体，变异体经过PCR后产生不同

大小的条带。

40、DNA双螺旋模型的3个基本特点：（1）两条平行双链的碱基排列彼此互补；（2）DNA双链相互

缠绕形成有规律的螺旋结构；（3）互补双链的走向相反。

41、DNA复制的前提是解开螺旋双链。双螺旋模型提示DNA复制是以一条DNA单链为模板合成另

一条互补单链，但是必须先解开螺旋双链。

42、DNA复制的三种方式：第一种方式：分散复制方式，即复制的每一条子链实际上由部分新链和部

分亲链混合组成。第二种方式：半保留复制方式，即两个子代双螺旋分子均由一条亲链和一条新链组

成。第三种方式：DNA全保留复制方式，即一个双螺旋子代分子全由亲链组成，另一个双螺旋分子全

由新链组成。

43、DNA复制的特点：1、互补单链的合成以5’→3’方向进行。2、DNA两条子链的合成在时间上

和空间上是非对称的，即5’链或前导链为先行连续合成，3’链或后随链为后继间断合成。3、RNA

起始合成不需要引物，但DNA起始复制必需引物。4、细胞中新链DNA的合成以碱基互补的方式进

行，当合成的DNA新链其碱基序列因核苷酸错误掺入而与模板链不配对时，DNA复制酶可以启动自

身的校正功能予以切除，重新加入正确配对的碱基。

44、DNA拓扑异构酶执行断裂重接反应。

45、三种类型的DNA拓扑异构酶

类型底物功能

IA型单链DNA在多聚核苷酸分子中引入一个缺口，第二条多聚核苷酸链可从形成的空隙穿过

IB型单链DNA作用方式与IA型拓扑酶类似

II型双链DNA可在双螺旋的2条链上产生缺口，第二个分子可从产生的缺口处穿过，涉及两

个

DNA单链连接

46、DNA复制不同于转录的3个主要方面：

1、DNA复制时2条互补单链都必须拷贝，因此存在连续合成的前导链和断续合成的后随链。

2、模板依赖性DNA聚合酶不能在单股DNA分子上启动DNA的合成，它必须有一个短的双链区为酶

提供一个能添加新核苷酸的3’端，即需要引物。

3、清除引物。

47、端粒DNA由端粒酶合成

端粒DNA中大部分区段按正常方式复制，但最末端的序列由端粒酶催化独立反应延伸。

端粒酶由蛋白质和RNA组成。人类端粒酶中RNA分子长450个核苷酸，5’端具有5’

-CUAACCCUAAC-3’序列，其核心区域与人类端粒中重复序列5’-TTAGGG-3’反向互补。当染色

体复制进入末端时，端粒酶RNA的5’-CCCUAA-3’序列可作为模板将3’链反复延伸。端粒酶是逆

转录酶，将RNA分子中6碱基序列拷贝成DNA。

48、人类线粒体复制的3个突出特点：

（1）起始复制链的引物为转录产物。

（2）单向复制，两条链的复制不在同一位置同时启动。两条单链的复制均为连续复制，不产生冈崎片

段。

（3）仅由一种DNA聚合酶即Polγ完成所有新链的合成。

49、细胞周期分为4个阶段：

（1）有丝分裂期或M期：细胞核与细胞发生分裂。

（2）间期1或G1期：细胞内发生活跃的转录、翻译以及其他生理生化事件。

（3）合成期或S期：基因组复制。

（4）间期2或G2期：第二个间隔期。

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50、细胞周期检查点（cellcyclecheckpoint）：在进入S期与M期的前一瞬间被认为是关键的控制点。

51、两个检查点：一个是由G2期进入M期

另一个是由G1期进入S期

52、地域：每一条染色体占有的自己的空间。地域占了核内空间的绝大部分，但是被非染色质区域分

开。非染色质区域中包括了与基因组表达有关的酶以及其他各种蛋白质。

53、染色体转位（translocation）：一个染色体的一段连到另外一个染色体。

54、功能域：表达的基因周围的DNA区域。

55、常染色质：含有活性基因的相对较疏松的其他染色体DNA区域。此区域允许参与表达的蛋白质

进入。

56、基因组含有两类遗传信息：一类是传统意义上的遗传信息，即DNA序列所提供的遗传信息；另

一类是表观遗传学信息，它提供了何时、何地、以何种方式去应用遗传信息的指令。

57、异染色质：包含相对致密但不如中期染色体结构紧密的结构。

组成型异染色质：在所有细胞中永久存在，其DNA不含基因，因而可一直保持压缩状态。包括着丝

粒和端粒DNA以及某些染色体的部分特定区域。

55、兼性异染色质：无持久性特征，仅在部分细胞的部分时间出现，含有基因。

因环境影响而改变的基因表达模式并不涉及基因型的变异，但可重复出现，稳定遗传，是典型的表观

遗传现象。

56、位置效应有两种不同的调控类型：

一种是使染色质的物理状态处于极度收缩而造成细胞中的活化因子无法接触内部基因而使其关闭，如：

酵母ade2基因和果蝇white基因的例子；

另一种是在基因本身的调控序列之外还有其他的位于5’上游区域的DNA序列对下游一组基因的表达

进行调控，如：座位控制区（LCR）。

57、LCR对β珠蛋白基因簇的调控涉及两个步骤：

（1）在LCR的控制下使高度致密的染色质结构解聚，以便调控因子能够接触DNA；

（2）转录因子进行组装启动基因表达。

绝缘子：阻止邻近位置激活或失活效应的序列。

58、绝缘子：阻止邻近位置激活或失活效应的序列。1、绝缘子具有位置阻隔效应。当绝缘子位于增

强子与启动子之间时，绝缘子可以阻止增强子对启动子的活化。当绝缘子位于功能基因与异染色质之

间时，绝缘子可以阻止从异染色质扩展的使基因沉默的效应。2、绝缘子的效应具有方向性。果蝇的

yellow座位有4个增强子，2个位于启动子上游，另2个位于外显子1和外显子2之间，分别负责不

同组织特异性的yellow基因的表达。将含有绝缘子的果蝇逆转录转座子gypsy依次分别插入每个增强

子元件的附近，绝缘子对增强子的阻隔效应依位置不同而异。

59、副突变：指在杂合子中某一等位基因影响同一座位上另一等位基因的表型，也称同源抑制。副突

变最早在玉米中发现。副突变的原因是：两个同源等位基因之间存在反式互作，使其中一个等位基因

的DNA甲基化状态发生改变从而导致染色质结构的变化，并进一步影响到基因的表达。

60、DNA甲基化一般与基因沉默相关联；

61、非甲基化一般与基因的活化相关联；

62、去甲基化往往与一个沉默基因的重新激活相关联。

63、DNA甲基化(DNAmethylation)是研究得最清楚、也是最重要的表观遗传修饰形式，主要是基

因组DNA上的胞嘧啶第5位碳原子和甲基间的共价结合，胞嘧啶由此被修饰为5-甲基胞嘧啶

(5-methylcytosine，m5C)。

哺乳动物基因组中m5C占胞嘧啶总量的2%-7%，约70%的m5C存在于CpG二连核苷。

在结构基因的5’端调控区域,CpG二连核苷常常以成簇串联形式排列，这种富含CpG二连核苷的区

域称为CpG岛(CpGislands)，其大小为500-1000bp，约56%的编码基因含该结构。

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64、DNA甲基化在两种水平控制基因的活性：

局部范围影响单个启动子与增强子的功能；在大范围如整条染色体和基因组水平影响许多基因的表达。

DNA甲基化主要通过影响染色质的结构阻止转录因子与启动子或增强子的结合控制基因表达。

CpG岛主要处于基因5’端调控区域。

65、启动子区域的CpG岛一般是非甲基化状态的，其非甲基化状态对相关基因的转录是必须的。

目前认为基因调控元件（如启动子）的CpG岛中发生m5C修饰会在空间上阻碍转录因子复合物与DNA

的结合。因而DNA甲基化一般与基因沉默相关联。

66、基因调控元件(如启动子)所含CpG岛中的m5C会阻碍转录因子复合体与DNA的结合。DNA甲

基化一般与基因沉默相关联；非甲基化一般与基因的活化相关联；而去甲基化往往与一个沉默基因的

重新激活相关联。

67、基因组印记：等位基因来自上一代不同性别的亲本而使表达模式发生可遗传变化的现象。

68、高等生物基因组甲基化的3个显著特点：

（1）范围广，人类基因组中绝大多数的CpG位点均被甲基化。

（2）可逆性，许多甲基化位点可以根据细胞活性的要求重新甲基化或去甲基化。

（3）组织特异性，不同组织细胞具有不同的甲基化模式。

69、X失活：是印记的一种特殊形式，它导致雌性哺乳动物细胞的一条X染色体完全失活。

染色质结构至少在2个方面对基因表达施加影响：

（1）染色体的某一区段包装程度决定位于该区段的基因是否表达；

（2）假如某一基因可以接触，基因所在的核小体位置及其周边环境会影响到该基因的表达。

70、组蛋白修饰种类。组蛋白修饰是表观遗传研究的重要内容。

乙酰化--一般与活化的染色质构型相关联，乙酰化修饰大多发生在H3、H4的Lys残基上。

甲基化--发生在H3、H4的Lys和Asp残基上，可以与基因抑制有关，也可以与基因的激活相关，

这往往取决于被修饰的位置和程度。

磷酸化--发生与Ser残基，一般与基因活化相关。

泛素化--一般是C端Lys修饰，启动基因表达。

其他修饰。

71、、组蛋白中被修饰氨基酸的种类、位置和修饰类型被称为组蛋白密码（histonecode），是遗传密码

的表观遗传学延伸，决定了基因表达调控的状态，并且可遗传。

71、染色质重建（chromatinremodeling）是一个重要的表观遗传学机制。

染色质重建是由染色质重建复合物介导的一系列以染色质上核小体变化为基本特征的生物学过程。

组蛋白尾巴的化学修饰（乙酰化、甲基化及磷酸化等）可以改变染色质结构，从而影响邻近基因的活

性。

72、核小体定位是核小体在DNA上特异性定位的现象。核小体结合DNA并不是随机的，其具备一定

的定向特性。核小体定位机制：内在定位机制：每个核小体被定位于特定的DNA片断。外在定位机

制：内在定位结束后，核小体以确定的长度特性重复出现。核小体定位的意义：核小体定位是DNA

正确包装的条件。核小体定位影响染色质功能。

73、重塑因子调节基因表达机制的假设有两种:机制1：一个转录因子独立地与核小体DNA结合(DNA

可以是核小体或核小体之间的),然后,这个转录因子再结合一个重塑因子,导致附近核小体结构发生

稳定性的变化,又导致其他转录因子的结合,这是一个串联反应的过程;（重建）机制2：由重塑因子

首先独立地与核小体结合,不改变其结构,但使其松动并发生滑动,这将导致转录因子的结合,从而使

新形成的无核小体的区域稳定。（滑动）

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1、遗传图和物理图的比较？

答：1、遗传作图：就是采用遗传学分析方法将基因或其它DNA分子标记标定在染色体上构建的连锁

图，也称为遗传连锁图或遗传图。作图方法：杂交实验，家系分析等。图距单位：厘摩（cM），每单

位厘摩定义为1%交换率。遗传图谱的不足：遗传图的分辨率有限、遗传图的覆盖面较低、遗传图分

子标记的排列有时会出现差错。2、物理作图（physicalmapping)就是采用分子生物学技术直接将DNA

分子标记、基因或克隆标定在基因组的实际位置所构建的位置图。物理作图的方法：限制性作图法、

基于克隆的基因组作图、荧光原位杂交（FISH）、序列标签位点（STS)。图距：限制性片段作图与克

隆作图的图距为DNA的分子长度，即碱基对（bp）。遗传图和物理图是采用不同的方法绘制的，共同

之处都是确定基因或DNA分子标记在染色体上的排列位置。由于方法的局限遗传图和物理图均会产

生某些偏差，通过共同的作图标记可以相互校正，由此获得的基因组连锁图称之为基因组图。

2、转录起始复合物的组装过程？答：普遍性转录因子TFⅡD与核心启动子附着TFⅡA、TFⅡB依

次结合；TFⅡF-RNA聚合酶Ⅱ结合；TFⅡE、TFⅡH最后结合。两个关键步骤：TFⅡF的结合将RNA

聚合酶带入核心启动子，在TFⅡE的帮助下，TFⅡH与转录起始复合物结合。

3、三代遗传标记的比较？答：RFLP标记：第一代分子标记。具有下列特点：处于染色体上的位置相

对固定、同一亲本及其子代相同位点上的多态性片段特征不变、同一凝胶电泳可显示不同多态性片段，

具有共显性特点。不足：数量偏少，分析需借助杂交实验，效率低。简单序列长度多态性（SSLP）第

二代分子标记。SSLP是一系列不同长度的重复序列，不同的等位基因含有不同数目的重复单位。与

RFLP不同，由于每个SSLP可以有很多不同长度的变异体，所以可以为多等位基因。有两种类型：

小卫星、微卫星。单核苷酸多态性，第三代分子标记。SNP来自于基因组发生将一种核苷酸换成另一

种时的点突变。绝大多数SNP是双等位基因。

4、在基因组序列中定位基因的方法？答：生物信息学方法：从头预测。根据基因的序列特征，运用

有效的算法和计算机程序预测基因。同源性搜索。通过相似性比对从数据库中的已知基因和蛋白质序

列来预测基因。比较基因组学。运用同线性预测基因。实验方法：杂交实验1、Northern杂交2、种

属间印迹。cDNA测序：1、由全长cDNA序列来指认基因2、由EST序列来指认基因。

5、GU-AG内含子的剪接过程?答：剪接过程非常复杂，总体上可分两个步骤：第一步：5’剪接位的

断裂

内含子内部的一个腺苷酸（A）2’-OH通过转酯作用（tramsterification）攻击位于5’供体位的

鸟苷酸磷酸酯键，结果使内含子5’端的鸟苷酸与内部腺苷酸之间由5’-2’磷酸酯键连接，内含子5’

方向形成一个套索（lariat）结构

第二步：3’剪接位的断裂和外显子连接。3’剪接位的断裂依赖于第二个转酯作用，上游外显子末端

3’-OH与内含子3’端剪接位磷酸二酯键间相互作用，使内含子与外显子间的磷酸酯键断裂，上游外

显子3’-OH与下游外显子的5’-磷酸基团连接，释放内含子。切除的内含子随后转变为线性DNA

随之降解。

6、可移动的遗传元件的类型？答：包括保守型转座子和复制型转座子。复制性转座子包括：逆转座

子（RNA转座子）包括含有长末端重复序列的RNA转座子和不含有长末端重复序列的RNA转座子、

DNA转座子。1、经过RNA中间体的转座。复制型转座包括需要经过RNA中间体，称为逆转座。不

需要经过RNA中间体。逆转座过程：首先是通过正常的转录过程合成转座子的RNA拷贝，然后该转

录物再拷贝成DNA，最初以独立于基因组外的分子存在，最后该DNA拷贝整合到基因组。DNA转座

子不需要RNA中间体，是以一种更为直接的DNA→DNA的方式进行转座。DNA转座子是很多原核

生物基因组的重要组成部分。原核生物基因组中四种类型的DNA转座子：插入序列、复合型转座子、

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Tn3型转座子、转座噬菌体。

7、真核生物和原核生物细胞的核糖体的组成区别？

答:原核细胞的核糖体较小，沉降系数为70S，相对分子质量为2.5x103kDa,由50S和30S两个亚基组

成。在完整的核糖体中，rRNA约占2/3,蛋白质约为1/3。50S大亚基含有34多肽链和两种RNA分子，

相对分子质量大的rRNA的沉降系数为23S，相对分子质量小的rRNA为5S。30S小亚基含有21多肽

链和一个16S的rRNA分子。真核细胞的核糖体的沉降系数为80S，大亚基为60S，小亚基为40S。在

大亚基中，有大约49种蛋白质，另外有三种rRNA∶28SrRNA、5SrRNA和5.8SrRNA。小亚基含有

大约33种蛋白质，一种18S的rRNA。真核细胞的核糖体体积较大，相对分子质量为3.9～4.5x103kDa。

8、原核生物基因组和真核生物核基因组的特征

原核生物基因组的特征真核生物核基因组的特征

基因组DNA位于拟核中核基因组DNA位于染色体中

基因组大多数为环状DNA分子，也有部分为线性DNA基因组为线性DNA分子

与基因组DNA分子结合的蛋白是DNA结合蛋白，如：HU蛋白与基因组DNA分子结合的蛋白是组蛋白

形成超螺旋结构形成核小体

基因组中基因排布紧凑，存在操纵子染色体的不同位置基因分布不均匀；

重复序列比较少见；基因间有大量空隙；基因不连续，含有内含子；

基因不含有内含子。基因组中含有大量的全基因组范围的重复序列和其他非编码序

列。

只含有DNA转座子含有逆转座子（RNA转座子）和DNA转座子

9、线粒体和叶绿体基因组的物理特征和基因组成、细胞器基因组的物理特点：线粒体基因组大小变

化很大，而且与生物的复杂程度无关。大多数多细胞动物的线粒体基因组较小，结构紧密，基因间几

乎没有间隔；低等真核生物的线粒体基因组较大且较疏松，大量基因具有内含子。

叶绿体基因组的大小变化较小，许多基因含有内含子。

所有线粒体基因组都含有非编码rRNA基因和至少一部分呼吸链组分蛋白的基因。基因含量更高的线

粒体基因组还编码tRNA、核糖体蛋白，参与转录和翻译的蛋白质以及将胞质蛋白运输进入线粒体的

转运蛋白。

大多数叶绿体基因组都含有大约200个基因，编码rRNA、tRNA、核糖体蛋白以及参与光和作用的

蛋白质。

10、噬菌体和真核生物病毒的基因组特征

噬菌体基因组特征真核生物病毒的基因组特征

三种衣壳结构：二十面体、丝状或螺旋状、头-尾两种衣壳结构：二十面体、丝状或螺旋

状

基因组类型：RNA或DNA、双链或单链，线性或环状基因组类型：

含有重叠基因

基因是连续的，不含内含子DNA或RNA，单链或双链，线性或环状，分段的或不

分段的（RNA病毒）含有重叠基因基因是不连续的，含内含子

含有多顺反子

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1、重组率：指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，一般利用重

新组合配子数占总配子数的百分率进行估算。较为理想的重组率为25-75%。

2、重叠群：一群相互重叠的克隆或DNA序列，可以是草图序列或精确序列，包括连续（内部无间隙）

的或不连续的DNA序列。

3、翻译（translation）:按照mRNA密码子的排列顺序在核糖体上依次连接对应氨基酸合成多肽链的

过程。

4、密码子摆动性（wobble）:密码子的第3个碱基选择不同碱基配对的现象。出现的原因：反密码子

位于环化的tRNA序列内，是反密码子的第一个核苷酸与密码子第三个核苷酸不能形成标准的碱基配

对。

5、密码子（codon）:mRNA分子中每相邻的三个核苷酸编成一组，在蛋白质合成时，代表一种氨基酸。

61个氨基酸密码子，3个终止密码子。

6、移码（frameshift）：如果翻译时出现反密码子与正密码子的配对间断或重叠，将改变后续的编码

信息，这一现象称为移码。

7、滑移（slippage）：当核糖体到达一系列密码子的末端时，它释放出刚合成的蛋白质，滑动到下一

个起始密码子，并开始下一个蛋白质的合成。

8、翻译跳跃：转录物的很大一部分，可能几十个碱基对被跳过，跳跃之后继续原来蛋白质的延伸。

跳跃的开始和终止发生于两个相同密码子或因摆动而由同一tRNA翻译的两个密码子之间。

9、启动子：细菌中RNA聚合酶结合并启动转录的DNA序列。

10、转录因子：是转录起始过程中RNA聚合酶所需的辅助因子。

11、转座：是一个DNA片段从基因组中的一个位置移动到另外一个位置的过程。

12、转座子：是指可移动的片段，也称转座元件。保守型转座子：先在原来的位置进行序列剪切，然

后再重新插入到其他位点中。复制型转座子：原始元件仍保留在原处，同时在新的位点插入一个拷贝。

13、基因组印记：等位基因来自上一代不同性别的亲本而使表达模式发生可遗传变化的现象。

14、绝缘子：阻止邻近位置激活或失活效应的序列。

15、表观遗传：指DNA序列不发生变化，但是基因表达却发生了可遗传的变化，即基因型未发生变

化而表型却发生了变化。这是DNA外的遗传方式。

16、序列间隙（quencegap）：指测序时遗漏的序列，这些序列仍然保留在尚未挑选到的克隆中。可

从基因组文库中进一步筛选遗漏的克隆予以封闭。

17、物理间隙（physicalgap）：指构建基因组文库时被丢失的DNA序列。要封闭此类间隙，就需要

采用不同的载体或宿主菌构建第二个克隆文库来加以解决。

18、X失活：是印记的一种特殊形式，它导致雌性哺乳动物细胞的一条X染色体完全失活。

19、基因组注释（Genomeannotation）：就是要鉴定基因组中全部的结构和功能元件，并且将这些信

息在基因组水平上进行集成和展示。基因组注释的内容主要包括：基因识别和基因功能注释。识别基

因的生物信息学方法主要有：从头预测（abinitio）根据基因的序列特征，运用有效的算法和计算机程

序预测基因。同源性搜索（HomologySearch）通过相似性比对从数据库中的已知基因和蛋白质序列来

预测基因。比较基因组学（ComparativeGenomics）运用同线性预测基因。