性状分离

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高一生物必修2分离定律

一、教材分析

在《遗传与进化》模块中，遗传的内容是按科学的发展来安排的，即从生物学的发展角度

来看，人类是先掌握了性状的遗传规律，进而去研究和掌握是什么导致有这样的遗传规律，表

达遗传学的建立是一个不断实验、研究、推理、修正和发展的过程。

孟德尔的遗传两个基本定律，是遗传的核心与基础，而基因的分离定律是遗传定律中的第

一个遗传定律，是学生学习自由组合定律的重要基础。本节内容讲述：由一对等位基因控制

的一对相对性状的遗传定律。教材首先介绍了孟德尔的杂交试验方法和试验现象。接着，讲述

孟德尔用“遗传因子〞(后来称为基因)对试验现象进行的分析，即阐明了分离现象产生的原因，

以及对分离现象解释的验证。

通过本节内容的学习，也为后面伴性遗传、人类遗传病的传递规律等内容的学习，奠定了

坚实的基础。

二、学情分析

学生在学习本节内容之前，在《分子与细胞》模块中，学生已了解“细胞核是遗传物质储

存、复制的主要场所，是细胞遗传特性和代谢活动的控制中心〞。但对遗传的知识相当贫乏，

如缺乏减数分裂的知识，认知上有一定的难度。又加上本节课的内容比较抽象，因此在教学过

程中，需要教师在教学中应用多种教学手段，引导学生根据现象去分析和推理，通过背景材料，

熟悉科学研究的一般过程〔观察现象、发现问题、提出假设、验证假说、得出结论〕；通过讨

论，明白紫花豌豆与白花豌豆杂交实验的分析图解及相关概念，理解一对相对性状的遗传现象

及其结果。通过具体事例的分析、讨论，突破显性相对性这一难点。另外本节概念相当多，教

学中应当以概念图形式分析、概括不同的概念，帮助学生掌握每个概念的本质及联系，从而提

高学习效果。

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三、教学目标

[知识目标]1．概述一对相对性状的杂交实验、对分离现象的解释和分离假设的验证。

2．举例说明有关的遗传学术语和显性相对性。

3．了解表现型与基因型的关系。

4．应用分离定律解释一些遗传现象。

[能力目标]

1．依据研究目的选择合适的实验材料，运用推理的方法对观察到的现象进行解释，能依据

实验结果作出支持或否定假设的判断，训练学生逻辑思维的能力。

2．分析孟德尔遗传实验的过程与结果，讨论孟德尔遗传实验中的科学思想、科学方法和

科学思维方式，感悟孟德尔遗传实验的巧妙设计，初步学会用数理统计方法处理、归纳、比较、

分析实验数据，逐步养成科学探究的思维品质。

[情感态度与价值观]

1．依据研究目的选择合适的实验材料，依据实验结果作出支持或否定假设的判断，接受“实

践是检验真理的惟一标准〞的唯物主义认识论。

2．通过分析表现型与基因型的关系，加深对“内因是变化的根据，外因是变化的条件，

外因通过内因起作用〞的唯物辩证思想的认识。

四、教学重难点

教学重点：孟德尔的杂交实验为素材进行科学方法教育；分离现象的解释，阐明分离定律；

运用分离定律解释一些遗传现象；

教学难点:对分离现象的解释；显性相对性。

五、教学设计

[设计思路]

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〔1〕以问题为线索，通过质疑和推理学习本节内容。

〔2〕在教学过程中注意领会孟德尔遗传实验中表达的“观察实验、发现问题—分析问题、

提出假设—设计实验、验证假说—归纳综合、总结规律〞的科学研究一般过程。

[教学过程]

导课：[师生互动]大家伸出双手，两手合并，对自己及前后左右同学观察比较一下，左右

手的大拇指哪一只手在外？

[显示]几个明星父子像，学生观察、比较、讨论。

[讲述]这就是性状，人们对遗传问题的研究，最初是从对生物性状的研究开始的。那么，

什么是生物的性状呢？首先认识一个人。

一、遗传学奠基人孟德尔简介

奥国人，天主神父。主要工作：1856-1864经过8年的杂交试验，1865年发表了《植物杂

交试验》的论文。

工作成就：

〔1〕提出遗传单位是遗传因子〔现代遗传传学确定为基因〕

〔2〕发现两大遗传规律:基因的分离定律与基因的自由组合定律

二、生物的性状

性状：生物体形态特征(如形状、颜色)和生理特性〔如植物的抗旱性〕的总称。孟德尔在

试验中发现豌豆一些品种之间具有易于区分的、稳定的性状，如茎的高与矮；种子形状的圆粒

与皱粒。从而引出相对性状的概念(课件显示相对性状图片)。

学生观察并讨论，最后归纳理解相对性状要从三点出发：(1)同种生物；(2)同一性状，(3)

不同表现类型。即相对性状指的是同种生物的同一性状的不同表现类型。

三、孟德尔的豌豆杂交试验

[设疑]孟德尔的试验研究方法是什么?选用什么材料?纯系亲本的杂交技术怎样进行?

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学生阅读、讨论、回答。

[设疑]是杂交法?

出示人工异花传粉挂图，帮助理解杂交试验法。

[设疑]豌豆具有哪些特点？为什么说孟德尔最成功的杂交实验是豌豆杂交实验？

孟德尔用避免外来花粉干扰的自花传粉、闭花授粉的豌豆纯合植株进行杂交试验，这是他

成功的原因之一。

[讲述]结合课件讲述豌豆的结构特点：①豌豆自花传粉〔且闭花受粉〕，结果是：自花传

粉〔自交〕，产生纯种；豌豆花大，易于进行人工杂交；即去雄—套袋〔防止其他花粉的干扰〕

—授粉〔采集另一种豌豆的花粉，授到去掉雄蕊的花的柱头上〕，获得真正的杂种；②具有稳

定遗传的、易于区分的相对性状，如豌豆茎的高度有悬殊的差异，通过观察很容易区分，进行

数据统计。

四、一对相对性状的遗传试验

[设疑]孟德尔是如何通过豌豆杂交实验来揭示分离定律的？

[显示]单因子杂交实验。

用纯种的紫花豌豆和纯种的白花豌豆作亲本进行杂交。无论正交还是反交，杂交后的第一

代〔简称子一代，用F1表示〕总是紫花的。

[提问]子一代为什么全是紫花，白花性状哪里去了?

带着这个疑问，我们看看孟德尔是怎样做的。他让子一代紫花豌豆自交，得到的子二代植

株中既有紫花也有白花。

[提问]子二代〔用F2表示〕出现的两种性状，能提示我们什么?(回答：白花性状在子一

代中并没有消失，只是没有表现出来)

孟德尔把杂种子一代中显现出来的牲状，叫做显性性状，如紫花，把未显现出来的性状叫

隐性性状，如白花。子二代中同时显现显性性状和隐性性状的现象，在遗传学上叫做性状分离。

同时孟德尔对子二代两性状的株数进行了统计分析，他发现，在所得到的929个子二代豌

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豆植株中，有705株是紫花，224株是白花，紫花与白花的数量比接近3:1。请同学们注意这

个比例，F2中的3：1是不是巧合呢？

[设疑]豌豆的其他相对性状杂交情况如何呢?

[出示]孟德尔做的豌豆杂交试验的结果投影。学生观察、比较，发现杂交子二代都出现了

性状分离现象，且显性性状与隐性性状的数量比接近3:1，具有规律性。

那么为什么子一代只出现显性性状，子二代出现性状分离且分离比都接近3:1。如何将这

些在试验中得出的结果用一套理论来解释呢?

五、对分离现象的解释

在孟德尔当时的年代，生物学还没有建立基因概念，孟德尔认为生物的性状是由遗传因子

〔后改称为基因〕控制的。显性性状由显性基因控制，如紫花用大写字母C表示，隐性性状是

由隐性基因控制，如白花用小写字母c表示，在生物的体细胞中，控制性状的基因是成对的。

[提问]CC或cc产生的配子是什么?通过哪种分裂方式产生的？(回答：C或c，通过减数

分裂。)

由于基因C对c的显性作用，所以F1(Cc)只表现出紫花性状，而白花性状表现不出来。

[提问]F1(Cc)自交时，可产生哪几种配子?〔C和c两种数目相等的配子〕

[讲述]由于在受精时，雌雄配子随机结合，F1便可产生三种基因组合；CC、Cc、cc，且它

们的数量比为1:2:1。由于C对c的显性作用，F2的性状表现有两种类型，紫花和白花，且数

量比为3:1。

六、对分离现象解释的验证——测交法

孟德尔为了验证他对分离现象的解释是否正确，又设计了另一个试验——测交试验。

测交就是让F1与隐性纯合子杂交，这个方法可以用来测定F1的基因组成。

[学生活动]上黑板写出测交的遗传图解。

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[提问]如何由测交来判断F1的基因组成?

[回答]测交后代如果出现两种基因组合，即F1为杂合子，假设后代只有一种基因组合，

即F1为纯合子。

讲述：孟德尔所做的测交试验结果，符合预期的设想，从而还明了F1在形成配子时，成

对的基因发生了分离，分离后的基因分别进入到了不同的配子中。本世纪初，遗传学家通过大

量的试验，才证实了基因位于染色体上，并且成对的基因正好位于一对同源染色体上，从而从

本质上解释了性状分离现象。

七、基因型和表现型

[讲述]在遗传学上，把生物个体表现出来的性状叫做表现型，如豌豆的高茎和矮茎；把与

表现型有关的基因组成叫做基因型，如：DD、Dd、dd。

[思考]表现型相同，基因型是否就一定相同？那基因型相同，表现型又如何呢?

[学生活动]阅读教材，分析、讨论男女秃顶的基因型异同。

[学生活动]阅读教材，分析、讨论相同植株的藏报春与曼陀罗在不同环境中颜色的变化。

[讲述]生物体在整个发育过程中，不仅要受到内在因素基因的控制，还要受到外部环境条

件的影响。因此：表现型是基因型与环境相互作用的结果。

八、显性的相对性

[讲述]孟德尔在植物杂交实验中所观察的7对性状都属于完全的显性和隐性关系。但并不

是所有情况都是如此。有时会遇到一些例子在显隐性关系上出现各种变异。

〔1〕不完全显性

不完全显性又叫做半显性，其特点是杂合子表现为双亲的中间性状。如柴茉莉〔Mirabilis

jalapa〕，红花品系和白花品杂交，F1代即不是红花，也不是白花，而是粉红色花，F1互交产

生的F2代有三种表型，红花，粉红花和白花，其比例为1：2：1。

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〔2〕共显性

杂合子的一对等位基因各自都具有自己的表型效应。人类ABO血型决定于一组复等位基

因。复等位基因是指在一个群体中，一对特定的基因座位上的基因不是两种〔如A和a〕，而

是三种或三种以上，有时可达数十种。但是，对每一个人来说只能具有其中的任何两个等位基

因。复等位基因是由于一个基因发生多种突变，从而产生多种基因型的结果。ABO血型由IA、

IB、和i三种基因决定。基因IA对基因i为显性，基因IB对基因i也是显性。基因型IAIA和I

Ai都决定红细胞膜上抗原A的产生，这种个体为A型血；基因型IBIB和IBi都决定红细胞膜

上抗原B的产生，这种个体为B型血；基因型ii不产生抗原A和抗原B。就IA、IB、i这一组

复等位来说，复等位基因的数目是3个，组合成共有6种基因型，有4种表现型。如果纯合子

〔IAIA〕A型血的人与纯合子〔IBIB〕B型血的人结婚只能出生杂合子〔IAIB〕AB型血的子女；

如果两个杂合子〔IAIB〕AB型血的人结婚那么会导致1〔IAIA〕：2〔IAIB〕：1〔IBIB〕的比率，

这样，3：1的比值就被1：2：1的比值所代替，这是两个等位基因共显性的结果。

〔3〕显性相对性

光照和温度对生

化反应是有重要的影

响，这样也必然会影响到表型效应，以致改变显隐性关系。如进行杂交玄参科的金鱼草有红色

花和淡黄色花两种不同的品系，如果将这两种不同品系，所产生的F1代在不同的条件下，表

型不同。

在光充足低温时F1为红色，那么红色为显性；当光不足温暖条件下，F1为淡黄色，那么红

色为隐性；当光充足温暖时，F1为粉红色，呈不完全呈性。可见外部的环境条件会影响到显隐

人类ABO系统血型表

血型表型基因型抗原(在细胞膜上)抗体

AIAIA,IAiAβ〔抗B〕

BIBIB,IBiBα〔抗A)

ABIAIBAB-

Oii-αβ〔抗A抗B〕

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性的关系。

前面介绍的早秃等也是属于内环境影响显隐性的例子。Bb杂合的情况在男性中受到雄性

激素的作用，单个的秃发基因可以表达，产生早秃性状，成为显性基因，而在女性中，由于没

有雄性激素，所以不能表达，一定在有害基因纯合的情况才能表达，从而表现为隐性性状。

可见，显隐性关系不是绝对的，生物体的内在环境和所处的外界环境的改变都会影响显性

的表现。

九、基因分离定律在实践中的应用

[讲述]基因的分离定律是遗传学中最基本的规律，它能正确解释生物界的某些遗传现象，

而且能够预测杂交后代的类型和各种类型出现的概率，这对于动植物育种实践和医学实践具有

重要的意义。

[提问]什么叫杂交育种?

[学生回答]就是人们按照育种目标，选配亲本杂交，对杂交后代再进行选育，最终培育出

具有稳定遗传性状的品种。

[投影显示]在杂交育种过程中如何选用显性性状和隐性性状的品种？

[学生活动]思考、讨论、推演、最后得出结论：培育显性品种,应连续自交，直到确认得

到不再发生分离的显性类型为止。培育隐性品种,一但出现隐性性状的品种，就是选用的品种。

[设疑]你是否知道哪些病属于人类遗传病吗?

[回答]白化病、先天性聋哑、并指、色盲…

[讲述]白化病是大家较熟悉的一种遗传病，由于控制患病的基因是隐性基因，所以又叫隐

性遗传病。人类遗传病并指的患病基因是显性基因，所以又叫显性遗传病。

[设疑]为什么婚姻法禁止近亲结婚？

在人类，虽然由隐性基因控制的遗传病通常很少出现，但在近亲结婚〔例如表兄妹结婚〕

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的情况下，他们有可能从共同的祖先那里继承相同的基因，而使其后代出现病症的机会大大增

加。

附概念图：

参考资料

1、分离定律的验证验证分离定律,除了用课本中讲述的测交法以外,还有更直接的验证

实验。例如,水稻有糯稻和非糯稻之分。糯稻的米粒多含可溶性淀粉,遇碘液呈红褐色非糯稻的

米粒多含不溶性淀粉,遇碘液呈蓝色。不仅米粒如此,水稻的花粉粒的内含物也有两种类型:含

可溶性淀粉的和不含可溶性淀粉的。遗传学实验

说明,非糯性是显性,糯性是隐性。让它们杂

交,F1个体都表现非糯性,F2的分离是非糯性:糯

性=3:1。如果取F1的花粉,用碘液染色后在显微

镜下观察,可以看到大约一半的花粉粒呈蓝色,

基因

控制

性状

相对性状

性状分离等位基因分离

等位基因

导致

显性基因

隐性基因

显性性状

隐性性状

控制

控制

基因型表现型

环境

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另一半呈红褐色,明显地分离成两种类型。玉米、高粱等也都有类似的花粉分离现象。

花粉分离现象的观察实验操作简便,现象明显,对于证明生物体在减数分裂过程中发生了

基因分离现象具有说服力。

2、分离定律的普遍性分离定律的基本原理对于认识植物、动物、微生物以及人类的遗

传现象具有普遍的指导意义。早在孟德尔本人研究菜豆杂交试验的时候,就发现了与豌豆相似

的分离现象,其他学者的广泛研究又从不同生物方面提供了大量的事实。如用糯粒玉米(wxwx)

与非糯粒玉米(WXWX)杂交,非糯粒相对于糯粒为显性性状,所以它们的杂种子一代都是非糯粒

的,如果使F1自交,F2就会分离出非糯粒玉米和糯粒玉米两种表现型,它们的数量比为3:1。

又如,豚鼠的毛色有黑色(C)的,有白色(c)的。

如果让两种类型的纯种豚鼠杂交,F1都是黑色的,F2

有黑色的,也有白色的,黑色与白色之间的数量比为

3:1。这说明黑色是显性,白色是隐性,符合一对等位

基因的遗传定律。

再如,在人类中,有的人有耳垂,有的人没有耳垂。有耳垂是显性,受显性基因(A)控制无耳

垂是隐性,受隐性基因(a)控制。基因型AA或Aa的个体是有耳垂的,基因型aa的个体没有耳垂。

耳垂的遗传方式也是符合分离定律的。

3、性状的多基因决定和基因的多效性我们常常说一个性状是由一对等位基因决定的,

也常常说一对基因只可以影响一个性状,也就是说基因与性状之间是“一对一〞的关系。实际

上,基因与性状之间并不是简单的“一对一〞的关系,这就是遗传学中所说的性状的多基因决定

和基因的多效性。

性状的多基因决定性状的多基因决定是指一个性状不只涉及两个等位基因,而是可以

涉及几对或几十对基因。如玉米叶绿素的形成至少涉及50个不同位置的基因玉米糊粉层的颜

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色涉及7对等位基因。又如果蝇眼睛的颜色,至少受到40个不同位置基因的影响果蝇翅的大小,

至少受到34个不同位置基因的影响。一些性状虽然受到多个基因控制,但是各个基因起的作用

是不一样的。例如,玉米中A1和a1、A2和a2这两对基因决定花青素的有无,C和c这对基因决定

糊粉层的有无,R和r这对基因决定糊粉层和植株颜色的有无……当A1、A2、C和R这4个显性

基因都存在时,胚乳是红色的。但是,这时如果有另一个显性基因Pr存在,胚乳那么成为紫色。

所以我们常常说胚乳的紫色和红色是由Pr和pr这对基因决定。但事实上,至少A1、A2、C和R

这4个显性基因都必须存在,胚乳才表现为紫色。虽然生物的一个性状可以由很多个基因决定,

可是在针对某一性状书写某一个个体的基因型时,只要写出与分离比有关的那些基因就可以

了。

基因的多效性一个性状可以受到多个基因的影响,一个基因也可以影响假设干个性状。

如家鸡有一种卷羽(翻毛)基因,是不完全显性基因。这样的基因单个存在时,家鸡的羽毛卷曲,

并且容易脱落。当这种基因纯合时,不仅羽毛严重卷曲,甚至整个身体的羽毛全部脱落。卷毛鸡

的体温一般比正常鸡低,这是由于保持体温的羽毛脱落后,体内热量容易散失的缘故。又由于体

内热量容易散失,需要加速代谢作用来补充消耗,于是家鸡的心跳加快,心脏扩大,血量增加,继

而又使与血液有重大关系的脾脏扩大。同时,代谢作用的加强,食量必然增加,这又使消化器官、

消化腺和排泄器官都发生变化。代谢作用还影响肾上腺、甲状腺等内分泌腺体,使生殖力降低

等。由此可见,卷毛基因引起了一系列的连锁反应。也就是说,卷毛基因影响了家鸡的多个性状,

具有多效性。基因的多效性是生物界普遍存在的一种现象。

4、复等位基因复等位基因是指在一个基因位点上,不只有两个基因(如A和a),而是有

两个以上,甚至有几十个基因。如人的ABO血型就是由一组复等位基因决定的,这一组复等位基

因是IA、IB、i三个基因。但是,对每个人来说,只可能具有其中的两个基因。

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又如,在动物的遗传中,家猪的毛色也是由一组复等位基因决定的。家猪的毛色主要有白、

黑、花、棕四种。一般是白色对任何有色(黑、花、棕)为完全显性,其中黑毛对棕毛也是显性。

在这个复等位基因系列中,比较明确的显隐关系可以表示为W(白)＞Wb(黑)＞Wr(棕)。

5、显隐性关系的扩展孟德尔在植物杂交实验中所观察的7对性状都属于完全的显性和

隐性关系。但并不是所有情况都是如此。有时会遇到一些例子在显隐性关系上出现各种变异。

〔1〕不完全显性

不完全显性〔incomplestdominance〕又叫做半显性〔midominance〕，其特点是杂合子

表现为双亲的中间性状。如柴茉莉〔Mirabilisjalapa〕，红花品系和白花品杂交，F1代即不

是红花，也不是白花，而是粉红色花，F1互交产生的F2代有三种表型，红花，粉红花和白花，

其比例为1：2：1。金鱼草的花色也是如此。安大路西亚〔西班牙南部一个区域〕鸡的羽毛,

家蚕的体色，马的皮毛，金鱼身体的透明度等，都属此类不完全显性。为什么会产生不完全显

性的现象呢？以紫茉莉为例，两个正常R基因产生的酶的剂量才能产生足够的红色素。当基因

发生无效突变时，便失去功能，不能催化红色素的产生、故rr为白色。只有一个正常的R基

因，其产生的酶就只能产生部分红色素，所以RR为红色，Rr为粉红色，rr为白色。马皮毛的

颜色是因为D是淡化基因，马的棕色由bb决定DD不起淡化作用，dd起很强的催化作用，使

皮毛呈白色，Dd只有一个d起淡化作用，使马呈淡棕色。同样具有剂量效应。

我国学者陈桢曾系统地研究了金鱼的起源和遗传。发现普通金鱼〔TT〕能合成酪氨酸氧化

酶，使酪氨酸在细胞里合成各种色素，呈现出绚丽的色彩。有一种突变型〔tt〕是酪氨酸氧化

酶缺陷型，不能合成色素颗粒，所以身体透明，从外面可以看到金鱼的内脏。普通金鱼和身体

透明的这两种金鱼的F1代是一种半透明鱼，也就是说单个“T〞基因合成的色素量尚不能完全

改变透明状态，所以杂合体呈半透明状态。

〔2〕共显性

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杂合子的一对等位基因各自都具有自己的表型效应，称为共显性。MN血型是最好的例子。

在人类的M-N血型系统中有三种血型，M，N和MN型，他们是由基因型LMLM，LNLN和LNLN决定

的。M型个体的红细胞膜上有M抗原，N型个体的红细胞膜上有N抗源，而MN型个体的红细胞

膜上既具有M抗原又有N抗原，也就是两种基因在同种组织中都得到了表达。这是由一对等

位基因中的一个发生了异效突变，它会产生不同的表型效应，当这一对等位基因杂合时，两种

表型〔M抗原和N抗原〕同时共存。

〔3〕嵌镶显性〔mosaicdominance〕

我国遗传学家谈家桢先生早年系统地研究了鞘翅瓢虫〔Harmoniaaxyridis〕的遗传。发

现了嵌镶显性。一种瓢虫鞘翅的底色为黄色，前缘呈黑色，称为黑缘型〔SAVSAV〕,另一种情况

相反，鞘翅的后缘为黑色，称为均色型〔SESE〕，两者杂交产下的F1代同时具有双亲的特点，

即鞘翅前后缘都呈黑色，这就是嵌镶显性〔mosaicdominance〕，他和共显性是有不同的，共

显性是在同一组织同一空间表现了双亲各自的特点，而嵌镶显性是在不同的部位分别表现了双

亲的表型。嵌镶在一起。

〔3〕显隐性的相对性

标准不同显隐性不同我们在讨论显隐性关系时，总要以某种性状为标准来分析，同一

对等位基因假设以不同的标准来讨论，那么显隐的关系可能是不同的，如人类的镰刀型贫血

〔sicklecellamemia〕是由于珠蛋白β链上的第6个疏水性的氨基酸取代负电性的亲水性的

谷氨酸所引起，使镰刀型血红蛋白HbS在脱氧状态下比正常血红蛋白HbA的溶解度低5倍，

于是在氧张力低的毛细血管区，HbS溶解度大大降低而形成管状结构凝胶化，导致红细胞成镰

刀状，称为镰变。从下表中可以看出

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红色花×淡黄色

↓

光充足低温：红色花

光不足温暖：淡黄色

光充足温暖：粉红色

不同环境条件对显隐性的影响不同品系，所产生的F1代在不同的条件下，表型不同。

光照和温度对生化反应是有重要的影响，这样也必然

会影响到表型效应，以致改变显隐性关系。如进行杂交玄

参科的金鱼草有红色花和淡黄色花两种不同的品系，假设

果将这两种不同品系，所产生的F1代在不同的条件下，

表型不同〔如右图〕。

在光充足低温时F1为红色，那么红色为显性；当光不足温暖条件下，F1为淡黄色，那么红

色为隐性；当光充足温暖时，F1为粉红色，呈不完全呈性。可见外部的环境条件会影响到显隐

性的关系。

前面介绍的早秃等也是属于内环境影响显隐性的例子。Bb杂合的情况在男性中受到雄性

激素的作用，单个的秃发基因可以表达，产生早秃性状，成为显性基因，而在女性中，由于没

有雄性激素，所以不能表达，一定在有害基因纯合的情况才能表达，从而表现为隐性性状。

6、人类的血型遗传人类的血型系统共发现24种，其中最常用的是ABO系统。伯恩斯

坦〔Bernstein〕对ABO血型的遗传提出了复等位基因的假设，此系统共由3个复等位基因IA，

IB和i控制的，IA和IB互为共显性，但对i为显性。各种血型的基因型如表4-3所示。IA基

因已定位在9q34，控制合成N-乙酰半糖转移酶，此酶能把α-N-乙酰半乳糖分子接到蛋白上，

产生A抗原决定族；IB基因控制合成半乳糖转移酶，能把α-N-半乳糖接到糖蛋白上，产生B

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抗原决簇，i基因为缺陷型，不能合成A抗原和B抗原。血型在法律上常用于亲子鉴定，排查

嫌疑犯的依据，血型的遗传是十分稳定的，但也有一些特殊的情况，在分析时必须注意。

〔1〕顺式A.B.(CisA.B)型。有位AB型的妇女和O型的男子结婚，生育了O型的子女表面

上看起来似乎是不符合血型遗传的规律，经仔细的分析发现一般正常情况下IA和IB是在一对

同源染色体上，称为反式AB〔transAB〕，但也有极少数的人，由于交换重组IA和IB同位

于一条染色体上，另一条同源染色体上没有任何等位基因。这种情况称为CisAB。发生率为

0.18‰。当带有cisAB染色体的配子和O型人的配子结合，此配子的染色体带有三基因，故

合子发育成AB血型，而cisAB的同源染色体进入配子，这个配子和正常O型血型的配结合，

合子仅能发育成O型。

〔2〕孟买型一个O型的男子和B型的女子结婚，生育了一个表型为O型的女孩，O型女孩

长大后和一个A型血男子结婚，生育了两个女儿，一个为O型，一个为AB型。一个O型的和

A型人结合，怎么会生育出AB型的子女呢？似乎又是违反了血型遗传的规律，实际上这是由

于抗原的形成由多个基因控制的结果。前体在H基因控制下产生H抗原，即岩藻糖基转移酶，

作为A、B抗原的前体。明白了这道理，就不难解释上叙的现象。那就是Ⅱ-2女子的“O〞型

是一个假象，她的“H〞座位基因型可能为hh，即不能产生H抗原，所以即使其ABO系统为IB

i型，因没有前体物也不能形成B抗原，故定为“O〞型。当和一个基因型为HH/IAi正常男性

结婚，他们的孩子H座位的基因型为Hh，能产生H抗原，ABO座位的基因型可能是IAi，IBi，

IAIB,ii，当为IAIB和ii时为O型和AB型。这一情况是在印度孟买发现的，故称孟买型。

〔3〕HAB的分泌型和非分泌型。HAB不仅存在于红细胞的表面，还可以通过分泌系统运到

血清，唾液，胃液，精液经及体液中，因此法医除了收集血样还可以通过唾液，精液等来确定

血型，这种能分泌的称为分泌型〔Secretor〕，也有的人不能分泌，称非分泌型〔noncrtors〕。

分泌型为显性。非分泌型为隐性。

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〔4〕Rh血型与新生儿溶血症Rh血型也是常用的一种血型系统，表型只有两种Rh+和Rh-，

Rh有Rh+抗原，其化学本质为粘多糖，基因型为RR和Rr；Rh-无Rh抗原，基因型为rr。R对

r为显性，在欧州和北美Rh-在群体中的比例为15%，在中国人中仅有1.5%。Rh-的比例较高会

给新生儿带来一种潜在的危险。当Rh-的女子和Rh+男子结婚，怀孕时胎儿为Rh+，胎儿产生

的Rh抗原少量经胎盘进入母体。使母亲产生Rh抗体。由于母亲本身并无抗原，所以抗体的存

在对自己毫无影响。但抗体也同样可以通过胎盘进入胎儿体内，和胎儿的Rh抗原结合，引起

溶血。特别是第二胎，母亲受到2个胎儿Rh抗原的刺激，相应产生Rh抗体的量就比较多。第

二胎产生的溶血现象也就较为严重。假如母亲为Rh+，胎儿为Rh-时，那么不会产生溶血，因

为母亲体内产生的抗原进入胎儿体内，胎儿此时尚无产生抗体的能力，所以不会产生溶血反应