一倍体

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基础讲解（第一部分专题五遗传、变异和进化）

考情动态分析

遗传、变异与进化既是高中生物学的重点，又是难点。遗传的物质基础、遗传的基本规

律和生物的变异，在全书中占有重要位置。它不仅有重要的理论价值，而且在实践中与人类

的生产生活关系极为密切。从近几年高考试题看，DNA（基因）的结构和功能、孟德尔遗传实

验过程、分子水平的解释、遗传图谱的判定、基因工程及相关知识在生产实践中的应用等内

容，特别是将减数分裂过程、突变过程与不同基因的传递过程联系在一起，构成了命制大型

综合题的素材，这正是高考改革新模式命题的趋向，体现了“把重点考查放在系统地掌握课

程内容的内在联系上，放在掌握分析问题的方法和解决问题的能力上”的特点。

近年来，基因突变和染色体变异在育种等方面的应用，因其与物理、化学的联系，也成

为理科综合能力测试的常考内容。考查克隆技术、转基因技术、人类基因组计划的原理和应

用前景的试题形式大都是材料阅读题，答案都属开放式。这类题目重在考查应用生物学基本

知识分析解决现实问题、热点问题的能力。关于生物的进化，我们主要从两个方面进行准备：

一是掌握有关的基本概念，对基本概念要进行正确理解，比如自然选择学说、基因频率、种

群、基因库、物种、隔离、地理隔离、生殖隔离等；二是掌握新物种形成的基本观点及与达

尔文进化论的异同。

本专题知识点多，概念多，而且需运用概念、原理、定律解释的生命现象和解决的实践

问题也多。因此，在复习时，要始终抓住“能力”这个核心，抓住主干知识，突出重点知识。

对该部分内容，我们可以以“中心法则”为主线，联系DNA结构与复制、染色体与基因、减

数分裂、遗传规律、生物的遗传与变异、生物进化等有关知识，经过思考、分析、归纳，最

后构建完整的知识体系。

考点核心整合

1.遗传的物质基础

（1）证明DNA是遗传物质的两个著名实验是课本中列举的肺炎双球菌的转化实验和噬菌

体侵染细菌的实验。通过对这两个实验的分析，明确生物在传种接代中DNA是连续的，子代

DNA是以亲代DNA为模板复制产生的，蛋白质是不连续的，子代外壳是在DNA指导下重新合成

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的，从而理解DNA是噬菌体的遗传物质，蛋白质不是遗传物质。

（2）DNA分子具有独特的双螺旋结构。它的多样性是对生物界所有的DNA分子来说的，

这是生物界生物多样性的根本原因。它的特异性是对某种生物的某个个体内某一特定的DNA

分子来说的，因此具有特定的不同于其他DNA分子的碱基排列顺序。它的稳定性是指组成双

螺旋结构的磷酸和脱氧核糖在外层交替排列，中间是碱基对形成的横档，DNA分子的多样性（特

异性）通过控制形成不同的蛋白质得以体现。

（3）DNA分子中碱基比值为1的比例为：A+CT+G=TA=AT=CG=GC=A+GT+C=1，这是所有DNA

分子的共性；A+TG+C≠1，等于任何一个比值，是这个DNA分子的特异性所在，由于不等于1

的比值是无穷无尽的，这也是DNA分子多样性的所在。

（4）基因是具有遗传效应的DNA片段，染色体是DNA的主要载体。因此，染色体、DNA、

基因之间有直接联系。基因结构分为编码区和非编码区，非编码区控制转录的开始和结束。

因为蛋白质是生命活动的体现者，也是生物性状的表达者，基因控制性状是通过控制蛋白质

的合成来实现的。基因控制蛋白质的合成，实质上是把基因中的脱氧核苷酸的排列顺序变为

氨基酸序列的过程。

·提示

假设某双链DNA分子共有2n个碱基，则碱基之间有何关系？

提示：①A=T，G=C；

②

;

2n

TA

n

TA

n

TA

2211











③

;

CA

GA

GT

CA

22

22

11

11











④

。1

GT

CA







2.遗传的基本规律

遗传的基本规律是通过研究性状的传递规律推知的基因的遗传规律。基因的分离定律和

自由组合定律都是研究核内染色体上基因在减数分裂时的行为规律，因此只表现为核遗传现

象，所以不论正交、反交其结果是相同的。若正反交结果不同，则属于细胞质遗传，由细胞

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质基因控制。细胞质遗传物质的分配是随机的，因此不符合两大规律，且它有母系遗传现象，

其原因是受精卵的细胞质主要来自卵细胞。以下是对两个遗传规律的比较：

分离定律自由组合定律

等位基因对数（相对性状）1对2对（或2对以上）

基因在染色体上的位置

F1配子的种类及比例1∶11∶1∶1∶1

F2基因型分离比1∶2∶14∶2∶2∶2∶2∶1∶1∶1∶1

F2表现型及比例3∶19∶3∶3∶1

F1测交分离比1∶11∶1∶1∶1

3.细胞核遗传和细胞质遗传比较

（1）细胞核遗传和细胞质遗传的遗传物质都是DNA分子，但是分布的位置不同。细胞核

遗传的遗传物质分布在细胞核中，细胞质遗传的遗传物质分布在细胞质中。

（2）细胞核和细胞质遗传的桥梁都是配子。细胞核遗传，雌雄配子的核遗传物质相等，

而细胞质遗传物质主要存在于卵细胞中，这是因为卵细胞含有较多的细胞器（线粒体等）。

（3）细胞核和细胞质的性状的表达都是通过体细胞进行的。核遗传物质的载体（染色体）

有均分机制，进行均分时遵循遗传规律；细胞质遗传物质的载体（具有DNA的细胞器）没有

均分机制，而是随机分配的。

（4）细胞核遗传时，正反交相同，F1的表现遵循基因遗传规律；细胞质遗传时，正反交

不同，F1的性状均与母本相同，即表现为母系遗传。

4.基因的结构

（1）终止子和终止密码。终止子位于DNA上，确切地说是属于非编码区的核苷酸序列。

它特殊的碱基排列顺序能够阻碍RNA聚合酶的移动，并使其从DNA模板链上脱离下来，从而

使转录工作结束。终止密码位于mRNA上，共有三种：UAA、UAG、UGA。这三种密码子不能决

定氨基酸。

（2）非编码序列。对于原核细胞基因的结构，非编码序列包括编码区上游和下游的核苷

酸序列。而对于真核细胞基因的结构，不能编码蛋白质的序列不仅包括编码区上游和下游的

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核苷酸序列，还包括编码区中的内含子。

（3）内含子和外显子。因为真核细胞基因中的编码区是间隔的、断裂的，所以才有外显

子和内含子之说。对于原核细胞基因来说，编码区是连续的，都能编码蛋白质，所以就根本

不存在外显子和内含子这两个概念。

5.人类遗传病、性别决定与伴性遗传

（1）性染色体上的基因控制的遗传性状与性别联系在一起，这样的遗传叫伴性遗传。色

觉正常和色盲是一对相对性状，由X染色体上的基因控制（血友病亦是位于X染色体上的隐

性遗传），其遗传特点是：

遗传现象遗传特点

伴X染色体遗传

隐性男性患者多于女性

男性患者通过其女儿

传给外孙

显性女性患者多于男性

男性患者基因传给女

儿

伴Y染色体遗传男性全为患者父传子子传孙

（2）由一对等位基因控制的遗传病，分为常染色体显、隐性和性染色体显、隐性遗传，

四种情况可用下列方法判断：①先判断其显、隐性，若隔代遗传是隐性，则代代相传是显性；

②然后假设基因在X染色体上，如果符合X染色体的基因控制的遗传现象，则基因最可能在X

染色体上，否则肯定属于常染色体遗传。

6.生物的变异

（1）基因突变是基因结构的改变，突变后成为原来基因的等位基因。由于基因突变能产

生新的基因，能产生这一种生物从来没有的性状，所以，基因突变是可遗传变异的根本来源，

它有五大特点：普遍性、随机性、罕见性、有害性和不定向性。

·提示

为什么基因突变一般都是有害的？

提示：在长期的生物进化过程中，生物无论在形态、结构还是在生理上都已形成了自身的协

调统一和对环境的适应，即遗传物质是均衡的。基因突变打破了原有遗传物质的均衡性，从

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而引起程度不同的有害后果，表现出生活力和可育性的降低，寿命缩短，甚至死亡。但并非

所有的基因突变都是有害的，有些变异是有利的或既无利也无害。

（2）基因重组不能产生新的基因，只能是原有基因间的重新组合，这种组合发生在减数

第一次分裂的四分体时期（非姐妹染色单体之间的交叉互换）和后期（位于非同源染色体上

的非等位基因的自由组合）。与基因突变不同，基因重组发生在有性生殖过程中，能产生新的

基因型和新的表现型，但不能产生新的基因。

（3）染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，其中比较有意义的是以染色体

组的形式整倍增减的变异。染色体组的定义是以二倍体为例得出的，不同种生物染色体组中

染色体数目、形态、大小不一样；同种生物一个染色体组中染色体的大小、形态各异，在绘

图时通常以线条的长短不同来表示。

（4）单倍体是指生殖细胞发育成的个体，可以含一个或多个染色体组，植物中单倍体较

多，动物中单倍体较少。而多倍体是指体细胞中含3个以上染色体组的个体。

·提示

单倍体与一倍体的区别：一倍体与二倍体、多倍体一样都是根据体细胞内染色体组的含

量而命名的，体细胞中含有一个染色体组的叫一倍体，生殖细胞发育成的个体叫单倍体，单

倍体可含多个染色体组。

7.生物的进化

（1）基因频率是某个种群中基因出现的比例，基因频率＝种群中该基因的总数种群中该

等位基因的总数。影响基因频率改变的因素有：不随机交配、自然选择、遗传变异和迁移等。

基因型频率是指群体中某一个体的任何一个基因型所占的百分比。基因频率和基因型频率的

估算往往根据表现型的比率进行，而基因型频率的计算又与前面学过的遗传的基本规律密切

相关。

（2）物种形成与生物进化。任何基因频率的改变，不论其变化大小如何，都属于进化X

围。而作为物种的形成，则必须当基因频率的改变在突破种的界限形成生殖隔离时方可成立。

因此隔离是新物种形成的必要条件，而不是生物进化的必要条件。

（3）生殖隔离和地理隔离。地理隔离是由于地理上的障碍，使彼此间无法相遇而不能交

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配。生殖隔离是指种间的个体不能自由交配，或者交配后不能产生可育后代的现象。生殖隔

离不一定在地理上隔开，只要彼此不能杂交或能杂交而不能产生可育后代，便是生殖隔离。

一般来讲，先有地理隔离，后再形成生殖隔离，这种形成新物种的方式称为异地物种形成。

（4）现代综合进化论和达尔文进化论。共同点：能解释生物进化的原因和生物的多样性、

适应性。不同点：①达尔文的进化论没有阐明遗传和变异的本质以及自然选择的机理，而现

代综合进化论克服了这一缺点。②达尔文的进化论着重研究生物个体的进化，而现代综合进

化论强调群体的进化，认为种群是生物进化的基本单位。③达尔文的进化论中，自然选择来

自过度繁殖和生存斗争，而现代综合进化论中，则将选择归于不同基因型有差异的延续，即

使没有生存斗争，自然选择也在进行。

8.人类基因组的四X图

（1）遗传图。是以有遗传多态性的遗传标记作为“位标”，以遗传学距离为“图形”的

基因组图。遗传标记是指在基因组中有一定位置，并能用于检测涉及该座位的遗传重组体在

群体中出现的几率，一般两个座位之间的距离越近，两个座位之间发生重组的几率越高。

（2）物理图。是以一段已知核苷酸序列的DNA片段为“位标”，以Mb（兆对碱基）或kb

（千对碱基）作为图距的基因组图。

（3）转录图。所有生物的性状，包括疾病，都是由蛋白质决定的。而已知的所有蛋白质

都是由RNA聚合酶Ⅱ指导的mRNA依照“遗传密码”编码的。在整个人类基因组中，只有1％～

5％的DNA序列为编码序列。在人体特别是成年个体的每一特定组织中，细胞内一般只有10％

的基因是表达的。如果把mRNA先分离、定位，就抓住了基因的主要部分（可转录的部分），

所以一X人类基因的转录图或“表达序列”图，就是人类的“基因图”的雏形。其意义：为

估计人类基因的数目提供较可靠的依据；它提供了不同组织（空间）、不同发育阶段（时间）

基因表达的数目、种类及结构，特别是序列的信息，提供了鉴定基因的探针。

（4）序列图。人类基因组的核苷酸序列图也是分子水平上最高层次的、最详尽的物理图。

测定的总长度约为1米，由30亿个核苷酸对组成的序列图是人类基因组计划中最明确、最为

艰巨的定量、定质（准确性）、定时（2005年完成）的任务。

人类基因组计划所提供的四X“图”，组成了不同层次的、最终为分子水平的人类“解剖

图”，它揭开了决定人类生、老、病、死的所有遗传信息——基因组之谜，将成为人类认识自

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我的用之不竭的知识源泉。