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名词解释：之迟辟智美创作

核酸结构，性质与功能

分子生物学:是从分子水平研究生命现象、生命的实质、生

命活动及其规律的科学.

医学分子生物学:是从分子水平研究人体在正常和疾病状态

下生命活动及其规律的一门科学.它主要研究人体生物年夜

分子和年夜分子体系的结构、功能、相互作用及其同疾病

发生、发展的关系.

基因：是核酸分子中贮存遗传信息的遗传单元，是指DNA

特定区段，是RNA和卵白质相关遗传信息的基本存在形式.

年夜部份生物中构成基因的核酸是DNA,少数生物（如

RNA病毒）是RNA.

核酸的一级结构：核酸中核苷酸的排列顺序.组成DNA分子

的脱氧核糖核苷酸(dAMP,dGMP,dTMP,dCMP)的排列顺序.

组成RNA分子的核糖核苷酸(AMP,GMP,UMP,CMP)的排

列顺序.由于核苷酸间的不同主要是碱基分歧，所以也称为

碱基序列.

DNA的一级结构：四种脱氧核糖核苷酸(dAMP,dGMP,

dTMP,dCMP)或四种碱基的排列顺序.

DNA三级结构：DNA分子在形成双螺旋结构的基础上，进

一步折叠成超螺旋结构(supercoil)(原核细胞)，或在卵白质

的介入下，进行精密的包装(真核细胞)，所形成的空间结构.

超螺旋结构(superhelix或supercoil)：DNA双螺旋链再盘绕

即形成超螺旋结构.正超螺旋(positivesupercoil)盘绕方向与

DNA双螺旋方同相同；负超螺旋(negativesupercoil)盘绕方

向与DNA双螺旋方向相反.

结构基因：在基因片段中，贮存着一个特定的转录RNA分

子的DNA序列，这段序列决定该RNA分子的一级结构，

就称为结构基因.

外显子（exon):结构基因中在成熟RNA分子中保管的相对

应的序列

内含子(intron):是指RNA分子剪接时删除部份相对应的结

构基因序列

基因转录调控序列:与转录相关的、结构基因以外的序列

启动子（promoter):是RNA聚合酶特异性识别和结合的

DNA序列，位于结构基因转录起始点的上游，偶见位于转

录起始点的下游.启动子自己其实不被转录.

终止子:是结构基因3‘段下游的一段DNA序列，其中有

GC富集区组成的反向重复序列，转录后在RNA分子中形

成特殊的结构以终止RNA链的延伸.

把持元件（operator):把持元件是被阻遏卵白识别与结合的

一小段DNA序列（阻遏卵白与操正调控卵白结合位点:纵

元件结合后抑制下游结构基因的转录）在弱启动子附近有

一些特殊的DNA序列，转录激活卵白可以识别并结合这种

DNA序列，该卵白可与RNA聚合酶作用，增进转录的启动.

顺式作用元件（cis-actingelement):与转录调控有关的DNA

序列,包括启动子、上游启动子元件、增强子、加尾信号和

一些反应元件等.

上游启动子元件：指TATA盒上游的一些特定的DNA序

列，与TATA盒共同组成启动子，是反式作用因子（转录

激活卵白），识别与结合的位点

增强子（enhance）：是一种较短的DNA序列，能够被反

式作用因子识别与结合.与增强子元件结合后能够增强邻近

基因转录.位于转录起始点上游-100～-300bp处

反应元件：一类能介导基因对细胞外的某种信号发生反应

的特异的DNA序列

poly(A)信号：真核生物基因除调控转录起始的序列外，在

结构基因的3’端下游还有

加尾信号，由AATAA序列和GT丰富区，或T丰富区组成.

作用：终止mRNA转录和为其加上poly(A)尾

把持子（operon)：功能上相关联的数个结构基因串连在一

起，由一套转录调控序列控制其转录，构成的基因表达单

元.

帽子结构：m7GpppNm：真核mRNA的5´末端在转录后加

上一个7-甲基鸟苷，同时第一个核苷酸的C´2也是甲基

化，形成帽子结构：m7GpppNm-

三联体密码或密码子(codon)：mRNA分子从5-末真个第

一个AUG(起始密码子)开始，每3个核苷酸为一组，决定

肽链上一个氨基酸，称为三联体密码或密码子(codon).位于

起始密码子和终止密码子之间的核苷酸序列称为开放阅读

框(openreadingframe，ORF)，可读框内的核苷酸序列决定

了多肽链的氨基酸序列.

非编码RNA(non-codingRNA)：专指那些具有调节作用的

小RNA，如siRNA、miRNA等

非信使小RNA(smallnon-mesngerRNAs,snmRNAs)：除

上述三种RNA外，细胞内存在的许多其他种类的小分子

RNA等

核酶(ribozyme)或催化性RNA(catalyticRNA)：一些小

RNA分子具有催化特定RNA降解的活性，在RNA合成后

的剪接中具有重要作用.这种具有催化作用的小RNA亦被称

为核酶(ribozyme)或催化性RNA(catalyticRNA).

核酸的变性（denaturation）:指DNA双螺旋之间的氢键断

裂酿成单链、或RNA局部氢键断裂酿成线性单链结构的过

程.

解链曲线：如果在连续加热DNA的过程中以温度对A260

值作图，所得的曲线称为解链曲线.

Tm又称熔解温度(meltingtemperature,Tm)：变性是在一

个相当窄的温度范围内完成，在这一范围内，紫外光吸收

值到达最年夜值的50%时的温度称为DNA的解链温度.

DNA复性(renaturation)：当变性条件缓慢地除去后，两条

解离的互补单链可重新配对结合成为双螺旋结构，或恢复

局部双螺旋结构.这一现象称为复性.

退火(annealing)：热变性的DNA经缓慢冷却后才可复性，

这一过程称为退火(annealing)

杂化双链（heteroduplex）：将分歧来源的DNA混合在一

起，经热变性后，让其慢慢冷却复性.若这些异源DNA之间

在某些区域具有互补的序列，复性时就会形成杂化双链

（heteroduplex）

核酸分子杂交（hybridization）：杂化双链可以在分歧的

DNA单链之间形成，也可在RNA单链之间形成，还可以在

DNA单链和RNA单链之间形成，其前提条件是两种单链分

子之间存在着一定水平的碱基配对关系.

基因信息的传递

中心法则(geneticcentraldogma):是指遗传信息从DNA传递

给RNA，再从RNA传递给卵白质，即完成遗传信息的转录

和翻译的过程.也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的

复制过程.这是所有有细胞结构的生物所遵循的法则.

半不连续复制:一条链（前导链）连续合成，另一条链（随

后链）不连续合成

冈崎片段（Okazakifragment):随后链的合成方向与复制叉

移动方向相反，先合成许多不连续片段，称冈崎片段.

先导链(leadingstrand):顺着解链方向(复制叉移动方向)合成

的子链为先导链，其合成是连续进行的.

随从链(laggingstrand):复制方向与解链方向相反的子链为

随从链，其合成是不连续的，由许多冈崎片段(1000-2000

个核苷酸)组成.

端粒（telomere）:是指真核生物染色体线性DNA分子末真

个结构部份，重复的DNA序列，通常膨年夜成粒状.

端粒酶(telomera):是一种RNA-卵白质复合体，它可以其

RNA为模板，通过逆转录过程对末端DNA链进行延长.

逆转录(revertranscription)：在逆转录酶的催化下，以

RNA为模板合成DNA的过程，又称反转录.

突变(mutation)：是由遗传物质结构改变而引起的遗传信息

的改变.从分子水平来看，突变就是DNA分子上碱基的改变.

DNA损伤(DNAdamage)：泛指一切DNA结构和功能的变

动.包括各种突变类型、碱基的损伤和DNA链的断裂

点突变(pointmutation)：DNA分子上的碱基错配

缺失：一个碱基或一段核苷酸链从DNA年夜分子上消失.

拔出：原来没有的一个碱基或一段核苷酸链拔出到DNA年

夜分子中间.

框移突变：是指三联体密码的阅读方式改变，造成卵白质

氨基酸排列顺序发生改变.

重组或重排：DNA分子内较年夜片段的交换.

修复(repairing)：是对已发生分子改变的赔偿办法，使其回

复为原有的天然状态.包括：光修复(lightrepairing)切除修复

(excisionrepairing)重组修复(recombinationrepairing)SOS修

复

转录（transcription）：生物体以DNA为模板合成RNA的

过程.

模板链：双链DNA分子中能作为模板转录出RNA的链，

又叫有意义链（nstrand）或Watson链.另一条互补链称

为编码链，又叫反义链（antinstrand）或Crick链

分歧毛病称转录(asymmetrictranscription)：在DNA分子双

链上某一区段，一股链可转录，另一股链不转录；模板链

其实不是永远在同一单链上.

反式作用因子(trans-actingfactors)：能直接或间接识别和

结合转录上游区段DNA的卵白质.反式作用因子中，直接或

间接结合RNA聚合酶的，则称为转录因子(trans-criptional

factors,TF).

断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码

区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接

后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整卵白质.

外显子(exon)：在断裂基因及其低级转录产物上呈现，并表

达为成熟RNA的核酸序列

内含子(intron)：隔断基因的线性表达而在剪接过程中被除

去的核酸序列.

翻译（translation)：卵白质的生物合成过程就是将mRNA

分子中由碱基序列组成的遗传信息，通过遗传密码破译的

方式转酿成为卵白质中的氨基酸排列顺序.

顺反子（cistron）：遗传学将编码一个多肽的遗传单元称为.

多顺反子（polycistron）：原核细胞中数个结构基因常串连

为一个转录单元，转录生成的mRNA可编码几种功能相关

的卵白质

单顺反子（singlecistron）：真核生物一个mRNA只编码

一种卵白质.

翻译起始复合物(translationalinitiationcomplex)：指

mRNA和起始氨基酰-tRNA分别与核卵白体结合而形成的

复合物，介入起始过程的卵白质因子称起始因子（initiation

factor，IF）.S-D序列或核卵白体结合位点（ribosomal

bindingsite，RBS)：在原核生物mRNA起始密码AUG上

游，存在4～9个富含嘌呤碱的一致性序列，如-AGGAGG-

，称为S-D序列.

分子伴侣：是细胞中一类守旧卵白质，可识别肽链的非天

然构象，增进各功能域和整体卵白质的正确折叠.）热休克

卵白(heatshockprotein,HSP)伴侣素(chaperonins)

信号序列：所有靶向输送的卵白质结构中存在分选信号，

主要为N末端特异氨基酸序列，可引导卵白质转移到细胞

的适当靶部位.

信号肽：各种新生分泌卵白的N端有守旧的氨基酸序列

基因表达调控

基因表达：基因经过转录、翻译，发生具有特异生物学功

能的卵白质分子的过程

基因表达调控：生物体通过特定的卵白质与DNA、卵白质

与卵白质之间的相互作用来控制基因是否表达，或调节表

达产物的几多以满足生物体的自身需求以及适应环境变动

的过程.

基因表达的时间特异性(temporalspecificity):按功能需要，

某一特定基因的表达严格按特定的时间顺序发生.

阶段特异性(stagespecificity):多细胞生物基因表达的时间特

异性

基因表达的空间特异性(spatialspecificity):在个体生长全过

程，某种基因产物在个体按分歧组织空间顺序呈现.基因表

达陪伴时间顺序所暗示出的这种分布不同，实际上是由细

胞在器官的分布决定的，所以空间特异性又称细胞或组织

特异性(cellortissuespecificity).

管家基因(houkeepinggene):某些基因在一个个体的几乎

所有细胞中继续表达,无论表达水平高低，管家基因较少受

环境因素影响，而是在个体各个生长阶段的年夜大都或几

乎全部组织中继续表达，或变动很小.区别于其他基因，这

类基因表达被视为组成性基因表达(constitutivegene

expression)

可诱导基因:在特定环境信号安慰下，相应的基因被激活，

基因表达产物增加,可诱导基因在特定环境中表达增强的过

程，称为诱导(induction).

可阻遏基因:如果基因对环境信号应答是被抑制.可阻遏基因

表达产物水平降低的过程称为阻遏(repression).

缄默子或缄默基因(silencer)：结合阻遏物的调控序列；阻

遏物与缄默子的结合招致其附近的启动子失活，靶基因不

被转录.

RNA编纂(RNAediting):mRNA分子发生核苷酸的拔出、

删除或碱基替换，改变DNA模板的遗传信息，从而翻译出

氨基酸序列分歧的多种卵白质.

核酸印迹与分子杂交

核酸分子杂交（nucleotidemolecularhybridization）：以

DNA的变性、复性为理论基础；指具有一定同源序列的两

条核酸单链（DNA或RNA），在一定条件下按碱基互补配

对原则经过复性处置后，形成异源双链的过程.

Northern印迹（Northernblot）：是通过检测RNA的表达

水平来检测基因表达，将RNA从凝胶中转印到硝酸纤维素

膜上，定性分析mRNA的经常使用方法

Westernblot（卵白免疫印迹）技术：是将卵白质从聚丙烯

酰胺凝胶中转印到化学合成膜的支撑物上，利用特异性抗

体进行反应，定性分析卵白质.

原位分子杂交技术：利用分子杂交技术来进行基因及其表

达产物定位分析的一种技术.

聚合酶链式反应（polymerachainreaction,PC）：是一

种分子生物学技术，在体外特异地扩增已知基因的方法，

用于放年夜特定的DNA片段.可看作生物体外的特殊DNA

复制，可用于分析基因及其产物的水平变动，可进行实

时、定量分析.

反转录PCR（revertranscriptionPCR，RT-PCR）：是

将RNA的反转录和PCR联合应用的一种技术.RT-PCR是从

组织或细胞中获得目的基因及对已知序列的RNA进行定性

及半定量分析的有效方法.

实时、定量PCR技术：在PCR反应体系中加入荧光基团，

利用荧光信号积累实时检测整个PCR进程.通过标准曲线对

样品中的DNA的起始浓度进行定量的方法.

DNA自动测序：用分歧荧光分子标识表记标帜四种双脱氧

核苷酸，然后进行Sanger测序反应，反应产物经电泳分离

后，通过四种激光激发分歧年夜小DNA片段上的荧光分子

使之发射出四种分歧波长荧光，检测器收集荧光信号，并

依此确定DNA碱基的排列顺序.

DNA芯片（DNAchip）技术：也称DNA微阵列(DNA

microarray)，在固相支持物上有序固化寡核苷酸或DNA探

针，与待测荧光标识表记标帜样品进行杂交，通过对杂交

信号的检测、比力和分析，得出样品的遗传信息，包括

cDNA芯片和寡核苷酸微阵列.

基因工程

基因工程（geneticengineering）:特定基因（被称为目的基

因或外源DNA片段）的制备、分离、鉴定、改造及其在分

歧生物间的转移等多项技术.

限制性核酸内切酶(restrictionendonuclea,RE)：是识别

DNA的特异序列,并在识别位点或其周围切割双链DNA的

一类内切酶.限制性核酸内切酶是重组DNA技术中重要的工

具酶.分类：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型三年夜类（基因工程技术中经常

使用Ⅱ型）

同尾酶：有些限制性内切酶虽然识别序列不完全相同，但

切割DNA后，发生相同的黏端，这样的酶彼此互称为同尾

酶.这两个相同的黏端称为配伍末端(compatibleend).

载体（vector）：为携带外源DNA，实现外源DNA在受体

细胞中的无性繁殖或表达有意义的卵白质所采纳的一些

DNA分子.

克隆载体(cloningvector):为使拔出的外源DNA序列被扩增

而设计的载体称为克隆载体.如质粒，噬菌体等.

表达载体(expressionvector):为使拔出的外源DNA序列可

转录和翻译成多肽链而设计的载体，用于在宿主细胞中表

达外源基因的载体.原核表达载体（prokaryoticexpression

vector）真核表达载体（eukaryoticexpressionvector）.

标签（tag）；编码序列常构建于表达载体，与目的基因位

于同一阅读框内，可使所表达的卵白上带上标签肽.标签肽

年夜小不等，用于表达产物的分离、纯化与鉴定.

人工接头（adaptor/linker）：是借助化学合成[和(或)结合

退火的方法]而获得的含有一种或一种以上限制性内切酶切

点的平端双链寡核苷酸片段.

T-A克隆；在使用TaqDNA聚合酶进行PCR时，扩增产物

的3′末端可加上一个独自的腺苷酸残基（A）而成为黏

端，这样的PCR产物可直接与带有3′-T的线性化载体（T

载体）连接，此即T-A克隆.

细菌的感受态(competentbacterium)：细菌易于接纳外源物

质的一种天然状态.基因工程把持中，通过物理化学的方法

也可使细菌处于感受态.处于该状态的细菌被称为感受态细

胞.

亚克隆（subcloning）：通过以上分、择、接、转、筛五个

步伐，便完成了一次DNA克隆过程.有时为了到达某种新的

目的，需要对已克隆的DNA进行再次克隆，该过程称为亚

克隆.

（真核表达体系分为瞬时、稳定和诱导表达体系）

瞬时表达体系：载体DNA不能整合到细胞基因组中，其随

细胞分裂而逐渐丧失，目的卵白的表达时限长久；

稳定表达体系：载体DNA整合到细胞基因组中而稳定存在

于细胞内，目的卵白能耐久、稳定表达；

诱导表达体系：目的基因的转录受外源小分子诱导后才得

以开放.

转基因植物技术：是指将外源基因导入到植物的组织细胞

内，并使导入的基因通过遗传传给子代.

基因敲除（geneknock-out）：通过同源重组失活或剔除某

一基因

基因敲入（geneknock-in）：通过同源重组使突变基因被

置换

基因组结构与功能

基因组（genome)：细胞或生物体中，一套完整单倍体的遗

传物质的总和.

结构：指分歧的基因功能区域在核酸分子中的分布和排列

情况.

质粒（plasmid）：是细菌细胞内的，染色体外的共价闭合

环状DNA分子.

单拷贝序列(单一序列)：在一个基因组中只呈现一次或很少

几次的碱基序列为单一序列，是结构基因的特点.结构基因

编码的卵白质包括结构卵白、酶、激素、受体和调节卵白

等

重复多拷贝序列(重复序列)：重复顺序是指在一个基因组

中有多个拷贝的碱基顺序.根据重复片段的长度及重复的

频率分：高度重复序列、中度重复序列

基因诊断与基因治疗

基因诊断：用分子生物学技术对生物体的DNA序列及其产

物（RNA和卵白质）进行定性、定量分析，为疾病诊断提

供依据.基因诊断的前提：已明确疾病表型与基因型的关系.

单链构象多态性分析（single-strandconformation

polymorphism,SSCP）：DNA的突变造成DNA片段中碱

基序列分歧，变性为单链后在中性聚丙烯酰胺凝胶中的构

象分歧（单链构象多态性），利用迁移率的分歧可使各种

序列分歧的单链分离开来.

限制性片段长度多态性分析（restrictionfragmentlength

polymorphism,RFLP）：由于DNA变异发生新的酶切位点

或原有的酶切位点消失，在用限制性核酸内切酶消化时发

生分歧长度或分歧数量的片段，并可借助核酸分子杂交或

PCR进行检测.

基因治疗GeneTherapy：指将目的基因通过基因转移技术

（病毒载体介导或者非病毒载体介导的基因转移技术）导

入靶细胞内，目的基因表达产物对疾病起治疗作用.

基因置换（geneWordStrment）：指将特定的目的基因导

入特定细胞，通过定位重组，导入的正常基因，以置换基

因组内原有的缺陷基因.

基因添加（geneaugmentation）：通过导入外源基因使靶

细胞表达其自己不表达的基因.在有缺陷基因的细胞中导入

相应的正常基因，而细胞内的缺陷基因并未除去，通过导

入正常基因的表达产物，赔偿缺陷基因的功能；向靶细胞

中导入靶细胞原本不表达的基因，利用其表达产物到达治

疗疾病的目的.

基因干预（geneinterference）：采纳特定的方式抑制某个

基因的表达，或者通过破坏某个基因的结构而使之不能表

达，以到达治疗疾病的目的.

自杀基因治疗(SuicideGeneTherapy)：将“自杀”基因导

入宿主细胞中，这种基因编码的酶能使无毒性的药物前体

转化为细胞毒性代谢物，诱导靶细胞发生“自杀”效应，

从而到达清除肿瘤细胞的目的.应用：是恶性肿瘤基因治疗

的主要方法之一.

基因免疫治疗：通过将抗癌免疫增强的细胞因子或MHC基

因导入肿瘤组织，以增强肿瘤微环境中的抗癌免疫反应.

RNA干扰（RNAinterference，RNAi）：是一种由双链

RNA诱发的基因缄默现象.在此过程中，与双链RNA有同

源序列的mRNA被降解，从而抑制该基因的表达.