尿黑酸尿

正文

尿黑酸尿症alcaptonuria尿中排出尿黑酸（2，5二羟苯醋酸）的一种代谢障碍性疾病。呈常染色体劣性遗传。正常状态下，从酪氨酸、苯丙氨酸等芳香族氨基酸生成的尿黑酸能进一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶[2，5-二羟苯乙酸1，2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxyge-naEC1．13．11．5）]。将病人的尿放置时，由于腐败生出氨而变为碱性，尿黑酸由于自动氧化而产生黑色色素。

介绍

尿黑酸尿婴儿时仅有黑色尿和尿布黑染一般于30～40岁后才出现皮肤暗黑特别火罐网是颊前额、腋和外生殖器处明显。黏膜巩膜甲腱和软骨都有不同程度变黑鵻，耳软骨增厚变蓝黑色或灰蓝色。慢性多发性骨关节病变多于30～40岁出现，除软骨色素沉着外，尚伴有进行性变下背部疼痛、僵硬活动受限以及正常腰椎生理性弯曲消失数年后侵犯颈椎和整个脊柱，以致脊柱强直。X线示椎间盘钙化椎间隙变窄及椎骨边缘骨赘形成鵻病情继续进展累及四肢大关节如髋、膝和肩关节。部分病例发生关节渗液渗液中有尿黑酸存健康搜索在，手足小关节极少受累无全身症状。类风湿因子试验阳性鵻。患者尿液及汗液呈棕褐色易污染内衣裤鵻耳垢呈棕黑色健康搜索。

诊断

根据尿液变黑鵻，皮肤、黏膜、肌腱等广泛黑变及骨关节病应考虑本病鵻的可能，尿液色谱法检查尿黑酸可帮助确诊由于药物或化学物品抑制尿黑酸氧化酶中所含健康搜索的硫氢基而产生的获得性褐黄病健康搜索，尿中则健康搜索不出尿黑酸也无关节病。